安徽省胸科医院始建于1982年，前身是由省立医院肺科整体迁入组建成立的安徽省结核病医院，与安徽省结核病防治研究所合署办公，二块牌子一套机构，1992年7月更名为安徽省肺科医院，2011年7月再次更名为安徽省胸科医院，隶属于安徽省卫生健康委员会。近年来，医院秉承“立足胸科、做强专科、特色优先、综合发展”的理念，以建“省内一流、全国知名”的专科医院为发展目标，现成为以诊治肺、心、食管、气管、纵隔疾病为主的集医疗、教学、科研为一体的三级甲等胸科医院。是国家感染性疾病临床医院研究中心安徽分中心，安徽省结核病诊疗中心，安徽省结核病专科医疗联合体和安徽省结核病专业质量控制中心牵头单位，安徽医科大学教学医院(胸科临床学院)，上海市心血管病研究所、上海市肺科医院协作医院，长三角肺科联盟发起单位，德国海德堡大学附属胸科医院战略协作医院，中国医师协会呼吸内镜医师培训基地。医院位于合肥市蜀山区绩溪路397号，地处市中心位置，交通便捷，目前开放病床1100张。拥有胸外科江淮名医和正副主任医师104人，安徽医科大学兼职教授、副教授12人，硕士研究生导师4人。设有胸外科、呼吸与危重症科、肿瘤科、结核科、心胸外科、普外科、内科、心血管内科、肿瘤放疗科、放射介入科、介入肺脏病科、急诊医学科、ICU/RICU病区等26个临床科室和手术室、麻醉科、内镜诊疗中心、功能检查中心、病理科、医学影像中心、放疗中心、临床检验中心、药剂科等医技辅助科室。以及具有专科优势的肺结节诊治中心、分子病理诊断中心、健康体检中心和国家药物临床试验机构。主要承担全省重症肺结核、耐药肺结核及复杂的结核病合并症诊治；胸部肿瘤、纵隔、消化道、心血管疾病、呼吸系统其他疾病的内外科、介入、放射治疗以及普通内、外科疾病诊疗。有安徽省临床重点学科六个，分别为结核科、胸外科、呼吸内科、肿瘤内科、介入肺脏病学科和医学影像科，涵盖了我院专科的主要学科;结核病流行病学为省级预防医学重点学科，结核病参比实验室为省级重点实验室;在放射介入科的基础上成立的放射介入微创诊治中心同为我院最具特色的重点专科。目前，胸外科是我院发展最快的一个重点学科，已经走在安徽省胸外科的前沿。医院成立的安徽省肺结节诊治中心、安徽省分子病理诊断中心和安徽省胸科医院体检中心，实现了肺小结节一体化的精准诊治，从肺结节的早期筛查到多学科（MDT）权威评估，从影像学的三维重建到微创介入的精准取材，从分子病理的准确报告到最佳个性化治疗方案的制定，以及CT引导下精准定位和胸外科一站式的单孔胸腔镜下微创手术，为实现我省肺癌早期诊断和精准医疗时代奠定了坚实的基础。医院重点引进的心脏和大血管外科高水平团队将成为大专科发展的新引擎。医院秉承“仁爱、诚信、敬业、团结、奉献、创新”的精神，牢固树立“一切以患者为中心”的服务宗旨，锐意改革，不断进取。医院的发展方向在优化已有医疗技术的基础上，开展肺移植、肺减容术、冠脉搭桥、心脏瓣膜置换术、各类心血管疾病的介入诊治等，不断引进更先进的胸科诊断治疗新技术，开展科技攻关，保持省内领先，国内先进；医院立足于“发展靠专科、基础在综合”的发展思路，重点建设发展胸心外科、结核病、呼吸系统疾病、胸部肿瘤等学科临床和基础实验室；加强与兄弟省份胸科医院的院际交流，以打造紧密型专科医疗联合体和安徽省卫生健康适宜推广项目为抓手，指导省内市、县综合医院胸科建设，引领全省胸心内、外科学科健康有序发展。通过“内强素质，外树形象”，安徽省胸科医院正以改善医疗服务和提升群众就医获得感为抓手，以更崭新的精神面貌、更高超的医疗技术、更优美的服务环境，更优良的医风医德，为广大患者提供优质高效、方便快捷医疗保健服务。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线电离辐射 生物因素：生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。