合肥市第二人民医院，始建于1950年，前身为中国人民志愿军521野战医院，历经七十多年发展，已成为合肥市东部规模最大的集医疗、科研、教学、预防、保健、急救、医养等为一体的综合性三级甲等医院，是安徽医科大学附属合肥医院。总占地面积200余亩，含2个院区，下辖2个社区卫生服务中心及瑶海区11家紧密型城市医联体单位，开放床位2584张。老年护理院开放床位1001张。现有职工2583人，其中高级职称400人、“江淮名医”2人、“安徽好医生”1人、“安徽省最美医生”1人、“安徽省卫生健康杰出人才”3人、“安徽省卫生骨干人才”10人、“安徽省第十五批115产业创新团队”1个、合肥市名医工作室16个。拥有临床学科30个，医技学科11个，安徽省“十四五”医学重点专科3个，合肥市第七周期临床重点专科13个，博士生导师3人，专业型硕士生导师70人，学术型研究生导师21人，高校教授（副）教授75人，博士38人，研究生培养点28个，GCP专业19个，市质控中心挂靠单位20个，合肥市医学会主委挂靠分会35个。拥有百万元以上大型医疗设备115台（套），其中直线加速器1台、磁共振3台、CT机8台、DSA4台、PCR实验室5套、彩超42台、电子胃肠镜等25台套、3D和超高清腹腔镜8台。达芬奇第四代手术机器人、飞利浦超高端双层探测器螺旋CT机、西门子飞龙机器人DSA、全自动采血和标本传输系统、30人高压氧舱群、三维步态分析系统、3D骨科C型臂系统等设备在省内处于领先水平。医院先后获批中国胸痛中心，国家高级卒中中心，中国心肺复苏培训中心，国家母婴安全优质服务示范中心，国家呼吸与危重症达标示范中心，国家心衰中心，国家消化病中心核心单位，国家放射与治疗临床研究中心核心单位，合肥市危重孕产妇救治中心、危重新生儿救治中心、创伤医疗救治中心，国家住院医师规范化培训基地，国家临床药师培训基地，国家药物临床试验基地，合肥市脑血管疾病、介入医学、男科学、康复医学、盆底尿控疾病临床研究中心。顺利通过ISO“15189”医学实验室质量与能力认证。近年来，获批国家自然科学基金项目8项，其中面上项目2项、青年基金项目6项，立项省级以上重点项目59项、市级118项、GCP项目112项，主持完成并获省级科学技术奖14项，其中安徽科技进步一等奖1项、安徽省医学科技进步二等奖1项、安徽省中医药科技进步二等奖1项、安徽省科技进步三等奖8项、安徽省医学科技进步三等奖2项、安徽省中医药科技进步三等奖1项，年均发表统计源核心及以上高质量期刊论文180-200篇、年均发表SCI期刊论文60-80篇。近五年举办国家级继教项目112项，获批发明专利24项，实用新型专利千余项。医院高度重视对外交流与人才培养，累计选派近百名医护技术骨干赴欧美国家进修学习，先后与武汉协和医院、南京鼓楼医院、上海胸科医院签订合作协议。医院荣获“全国文明单位”“全国百姓放心示范医院”“全国五四红旗团委”“全国模范职工之家”“全国医院文化建设先进单位”“国家级节约型公共机构示范单位”“国家卫健委2018-2020年全国改善医疗服务先进典型医院”等荣誉称号，入选安徽省城市领域基层党建“领航”计划省级示范库。悬壶济世、大医精诚。医院始终秉承“团结、敬业、创新、奉献”的二院精神，育名医、建名科、办名院，努力建设一所功能定位更加完善、技术更加精湛、服务更加优质、环境更加温馨、品牌形象更加良好、群众满意度更高的综合性三级甲等医院。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线电离辐射 生物因素：生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。