特纳综合征：原因、诊断和影响

特纳综合征是一种由于性染色体异常引起的先天性疾病，主要影响女性。其典型核型为45X，占55%的病例。该疾病的发病率在新生女婴中为1/2500，而在自发流产胚胎中高达7.5%。大多数特纳胚胎在孕早期流产，仅有极少数能存活至出生。

特纳综合征的临床表现多样，包括身材矮小、性腺发育不全、智力低于同胞、蹼颈、上睑下垂、低发际、阴毛稀少、无腋毛和外生殖器呈幼稚型。约15%-50%的患者合并心血管畸形，约1/3的患者合并马蹄肾或肾脏发育不全。

诊断特纳综合征需要结合临床表现、超声检查和实验室检查。超声心动图和肾脏超声可以协助诊断是否合并心血管及肾脏畸形。外周血染色体检查可以明确各种核型。

特纳综合征对妊娠有很大影响。大多数特纳综合征妇女不孕，症状较轻的嵌合型患者能够受孕，但流产、死胎、胎儿异常核型发生率高。因此，孕前优生建议包括进行核型分析和产前诊断等措施。