烟台市烟台山医院始建于1860年，前身是法国天主教施医院，是国内最早的西医医院之一。2009年3月，经中法两国政府批准增加“烟台中法友谊医院”为医院第二名称，成为中法两国建交50多年来两国政府唯一批准的技术合作医院。2009年9月，烟台市职业病医院（肿瘤医院）、烟台市妇幼保健院整建制并入，现医院发展成为集医疗、教学、科研、预防、急救、康复于一体的三级甲等综合医院、三级甲等妇幼保健院，同时是涉外定点医院、滨州医学院附属医院。医院设有32个党群行政职能科室，77个临床科室，25个医技科室；现有职工总数2962人，其中，卫生技术人员2642人，具有正高级专业技术资格151人，副高级专业技术资格432人；医院编制床位2300张，年门诊量116余万人次，出院病人9.6万余人次，年住院手术3.7万人次。医院现有三个院区，分别是位于莱山区科技大道的东院区、芝罘区解放路的北院区和机场路的南院区，总占地237.71亩，其中东院区占地180亩、北院区28.28亩、南院区29.43亩；总建筑面积30.37万平方米，其中东院区一期22.35万平方米、北院区6.1万平方米、南院区1.92万平方米。医院拥有先进的医疗设备，包括烟台市首台GE超高端256排CT，3.0T磁共振成像系统、全自动生化流水线和医科达医用直线加速器等4台单价两千万元以上的设备；全自动化学发光流水线、全自动血球流水线、全自动血凝流水线、智能化轨道小车物流传输系统、GE、飞利浦和西门子的1.5T磁共振成像系统、飞利浦、西门子高端CT、第三代机器人骨科手术导航定位系统以及专用西门子三维C型臂等十多台单价一千万元以上的设备；电子内窥镜、GE、飞利浦和西门子血管造影成像系统（DSA）、飞利浦CT、西门子CT、气动式物流传输系统、第二代机器人骨科手术导航定位系统等单价五百万元以上的设备多台；拥有4D模拟定位机、发热门诊专用CT、高端数字化X射线乳腺成像系统、彩色超声诊断系统、数字化X线摄影系统、双能骨密度检测仪、基因测序仪、椎间孔镜、普兰梅卡CBCT、超声碎石系统、冷冻消融仪、眩晕诊疗系统都等单价一百万元以上的设备百余台。医院高度注重学科体系建设，加强人才引进和培养，配置先进医疗设备，开展最新医疗技术，推进临床科研，强化学术交流。骨科为山东省首批A级特色专科，骨科、康复医学科为省级临床重点专科，麻醉科、神经内科为省级临床重点专科建设单位，骨伤科、中医肿瘤科分别为省、市“十三五”中医药重点专科建设单位，急诊创伤急救中心获批为省级创伤中心，更年期保健、孕产期保健、新生儿保健获批为省级妇幼保健特色专科，急诊科等31个学科专业为市级临床重点学科，烟台市骨与关节疾病临床医学中心、烟台市麻醉医学临床医学中心落户医院。烟台市血液透析质控中心、烟台市康复质量控制中心、烟台市肿瘤疾病质量控制中心、烟台市骨科专业质量控制中心、烟台市妇女保健专业质量控制中心、烟台市儿童保健专业质量控制中心、烟台市胸痛救治质量控制中心、烟台市心血管疾病介入质量控制中心、烟台市神经内科质控中心、烟台市职业病质量控制中心等10个市级质控中心以及烟台市抗癌协会、烟台市妇幼保健协会、烟台市健康管理协会挂靠医院。骨科（烟台市骨科医学中心）现有10个亚专业、16个病区、660张编制床位、142名医师，年手术量1.9万台。1999年，与香港大学合作成立“山东烟台关节置换外科中心”，2016年7月完成山东省首例骨科机器人手术，截至2022年底累计完成机器人手术1349例。2020年12月，挂牌滨州医学院直属附属医院，与滨州医学院（烟台校区）交流与合作提速，共享学校基础实验室等优势资源，加速推进骨科等学科建设。2021年，依托戴尅戎院士“上海市医学3D打印创新研究中心”，挂牌“医学3D打印创新研究中心烟台山医院分中心”和“院士团队工作室”，创伤骨科、骨肿瘤科等应用3D打印技术精准化、个性化。2021年12月，医院两个项目在第三届医学3D打印技术与临床应用全国创新大赛上荣获二等奖。肿瘤医学中心坚持精准医疗、多学科联合、规范诊疗，利用先进的诊疗设备和直线加速器等微创靶向肿瘤治疗全套设备、实现规范化、个性化治疗，对乳腺癌保乳、直肠癌保肛等治疗采取国际诊治理念和方法，优势突出。加盟中国肺癌防治联盟，成立肺结节诊治分中心，开展低剂量胸部CT扫描及早期肺癌防治的研究工作；与上海肺科医院合作，形成长期人才培养机制。胸痛中心是全国首批通过美国心血管患者管理协会和中国胸痛中心认证工作委员会双认证中心，省内首家胸痛救治暨培训示范基地，2016年获得冷冻球囊治疗房颤全球带教教师资质认证，荣获2017年中国胸痛中心年度质控银奖。医院还是国家卫健委高级卒中中心、中国房颤中心、中国心衰中心、中国心脏康复中心、国家高血压达标中心第一批认证单位。医院始终坚持公立医院公益性，一切以病人为中心，坚持综合绩效管理和医疗质量管理两个体系建设，规范医疗技术，规范服务行为，提高医护质量，保障医疗安全，先后荣获“山东省先进基层党组织”“山东省抗击新冠肺炎疫情先进集体”“全省妇幼保健工作先进集体”“烟台市市级文明单位”“山东省医疗网络安全建设先进集体”“全国模范职工之家”“山东省青年文明号”“山东省病理质量控制先进单位”等荣誉称号。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线电离辐射 生物因素：生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。