甲状腺髓样癌的临床表现、诊断及分期：深入探讨

甲状腺髓样癌（MTC）是一种罕见的神经内分泌肿瘤，源自甲状腺滤泡旁细胞或C细胞。它在甲状腺癌中占3%-5%，并且大部分病例都为散发性。MTC的典型特征是产生降钙素，这使得它与其他类型的甲状腺癌有所不同。

散发性MTC的最常见表现是孤立性甲状腺结节，发生率为75%-95%。大部分患者在被诊断时已经发生了疾病转移。血清基线降钙素浓度通常与肿瘤体积和肿瘤分化程度有关，其在肿瘤可触及的患者中通常偏高。

MTC的诊断方法主要是对孤立性甲状腺结节或多结节甲状腺肿中的主要结节进行细针抽吸活检（FNA）。辅以降钙素免疫组化染色可以提高FNA的敏感性。然而，在甲状腺结节的常规诊断中，是否应该常规使用血清降钙素筛查一法来辅助超声和FNA活检仍存在争议。

一旦根据甲状腺结节的细胞学检查结果诊断为MTC，患者的评估应包括检测血清降钙素、癌胚抗原（CEA）、颈部超声（如果尚未进行）、针对RET生殖系突变的基因检测，以及对共存肿瘤（特别是嗜铬细胞瘤）的生化评估。若超声显示局部淋巴结转移或术前基线血清降钙素＞500pg/mL（提示局部或远处转移疾病风险高），则需要进行其他影像学检查来评估转移性疾病。

值得注意的是，一些看似散发性MTC的患者可能存在未经察觉的RET生殖系突变（多发性内分泌腺肿瘤2型中的基础缺陷），并因此存在遗传性疾病。因此，建议所有新诊断为C细胞增生或看似散发性MTC的患者都接受RET生殖系突变检测。

任何MTC患者都有可能存在多发性内分泌腺肿瘤2型（MEN2），因此在RET基因生殖系突变检测结果未知（或阳性）时，术前检查还必须包括血清钙检测（以排除需要同时采取手术干预的甲状旁腺功能亢进）及嗜铬细胞瘤检测。我们建议采用血浆游离甲氧基肾上腺素类物质（甲氧基肾上腺素+甲氧基去甲肾上腺素）作为嗜铬细胞瘤的初筛。