理解抗维生素D性佝偻病：遗传、症状及预防措施

抗维生素D性佝偻病，也被称为原发性低磷酸盐血症性佝偻病或低磷酸血症性佝偻病，是一种家族性遗传性肾小管功能障碍性疾病。这种疾病的发病率大约为1/25,000。主要有两种类型：低血磷性和低血钙性。其中，低血磷性抗维生素D佝偻病更为常见，亦称家族性低磷血症或肾性低血磷性佝偻病。这种疾病的根源在于X染色体上的PHEX基因的突变，导致肾小管回吸收磷减少，进而引起肠道吸收钙、磷不良，血磷降低，骨质不易钙化。

从遗传角度来看，大约2/3的病例为X连锁显性遗传或不完全显性遗传，部分为常染色体显性遗传或隐性遗传。男性患者只能将致病基因传给女孩，而女性患者可以将其传给男孩和女孩，机会均为50%。值得注意的是，女性患者较多，但症状轻微，多数只有血磷低下，无明显佝偻病骨骼变化；而男性患者发病数低，症状却较为严重。在患者的非佝偻病亲属中，可能会出现低血磷症和肾重吸收磷减少的情况。另外，约1/3的病例为散发性，可能是新发生的基因突变所致；偶尔也会见到常染色体显性/隐性遗传的病例；还有少部分病例为散发性，并无家族病史。

预防措施包括孕前至产前的全程预防，避免感染、高龄生育、近亲婚配、辐射、化学物质、自体免疫及遗传物质异常等可能的致病因素；进行婚前体检，了解疾病家族史和个人既往病史；孕妇应远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等危害因素；在妊娠期进行系统的出生缺陷筛查，包括超声检查、血清学筛查等，必要时进行染色体检查；一旦发现异常，应及时终止妊娠；对于先证者及其直系亲属，进行基因检测，若发现致病基因，采用第三代试管婴儿技术可以避免患儿出生。