理解抗维生素D性佝偻病:遗传、症状及预防措施

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抗维生素D性佝偻病,也被称为原发性低磷酸盐血症性佝偻病或低磷酸血症性佝偻病,是一种家族性遗传性肾小管功能障碍性疾病。这种疾病的发病率大约为1/25,000。主要有两种类型:低血磷性和低血钙性。其中,低血磷性抗维生素D佝偻病更为常见,亦称家族性低磷血症或肾性低血磷性佝偻病。这种疾病的根源在于X染色体上的PHEX基因的突变,导致肾小管回吸收磷减少,进而引起肠道吸收钙、磷不良,血磷降低,骨质不易钙化。

从遗传角度来看,大约2/3的病例为X连锁显性遗传或不完全显性遗传,部分为常染色体显性遗传或隐性遗传。男性患者只能将致病基因传给女孩,而女性患者可以将其传给男孩和女孩,机会均为50%。值得注意的是,女性患者较多,但症状轻微,多数只有血磷低下,无明显佝偻病骨骼变化;而男性患者发病数低,症状却较为严重。在患者的非佝偻病亲属中,可能会出现低血磷症和肾重吸收磷减少的情况。另外,约1/3的病例为散发性,可能是新发生的基因突变所致;偶尔也会见到常染色体显性/隐性遗传的病例;还有少部分病例为散发性,并无家族病史。

预防措施包括孕前至产前的全程预防,避免感染、高龄生育、近亲婚配、辐射、化学物质、自体免疫及遗传物质异常等可能的致病因素;进行婚前体检,了解疾病家族史和个人既往病史;孕妇应远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等危害因素;在妊娠期进行系统的出生缺陷筛查,包括超声检查、血清学筛查等,必要时进行染色体检查;一旦发现异常,应及时终止妊娠;对于先证者及其直系亲属,进行基因检测,若发现致病基因,采用第三代试管婴儿技术可以避免患儿出生。

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