何时需要进行遗传咨询?

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在面临以下情况时,通常需要寻求遗传咨询的帮助:

  • 智力发展迟缓或存在障碍
  • 出生缺陷或先天畸形的出现
  • 染色体平衡易位、反复流产或死胎等不良妊娠史
  • 高龄孕妇(35岁及以上)
  • 产前筛查、产前诊断或新生儿筛查结果为阳性
  • 不孕不育的原因未明
  • 存在原发性严重生精障碍、原发性闭经或性发育异常
  • 家族中有遗传病患者或其他成员
  • 家族中存在近亲婚配情况或近亲结婚的夫妻
  • 夫妻计划进行产前诊断
  • 高风险家庭成员希望进行症状前诊断
  • 曾经接触或暴露于环境致畸物
  • 对任何其他疾病的遗传因素存疑,特别是那些遗传率较高且在家族中有聚集的肿瘤与常见病
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