解读眼癌：视网膜母细胞瘤的病因、流行病学、分类、临床表现、诊断和治疗

视网膜母细胞瘤（Retinoblastoma, Rb）是婴幼儿时期最常见的眼内恶性肿瘤，俗称“眼癌”。它发生于视网膜核层，具有家族遗传倾向，多发生于5岁以下的儿童。该病易发生颅内及远处转移，常危及患儿生命，因此早期发现、早期诊断及早期治疗至关重要。

约40%的病例属遗传型，患病父母或父母为突变基因携带者遗传，或由正常父母的生殖细胞突变引起，为常染色体显性遗传。遗传型发病早，多为双侧，视网膜上RB为多灶性，易发生其他部位原发性第二肿瘤。60%为非遗传型，为视网膜母细胞突变所致。该型发病较晚，多为单眼，视网膜上只有单个病灶。

已研究证实，基因突变的位点和类型，RB基因位于染色体13q长臂1区4带，含27个外显子，26个内含子，RB基因具有抗癌性（抑癌基因），是首先分离出的人类抗癌基因，RB基因的缺失或失活是RB发生的重要机制。一对RB等位基因同时缺失或变异、失活即导致RB产生。

视网膜母细胞瘤的流行病学特点是：发病率约为1：18000至1：21000，90%患儿在3岁前发病，约30％患儿双眼受累。成年人发病罕见。无种族、地域及性别差异。RB有较高的自发退化率，达1.8%～3.2%，高于其他肿瘤的1000倍。

RB国际分类法是以RB的自然病程和系统化疗作为基本治疗时眼保留的可能性为基础，A至E代表分类组别。因RB失去眼球的危险由A组的“最低”到E组的“最高”。 治愈肿瘤和保留良好视力的可能性均高的患眼归为A组。A组与B组患眼的RB限制在视网膜，C组与D组患眼的RB已扩散进入玻璃体及视网膜下腔。C组患眼肿瘤为局部扩散，D组患眼肿瘤呈弥漫性播种。E组的患眼已被RB 破坏，难以救治。

临床表现方面，约半数患儿出现白瞳症（leukocoria），即瞳孔区出现黄白色反光，而被家人发现。白瞳症被观察到的可能性与瞳孔大小相关，在暗光瞳孔自然散大时，较易发现。位于中心凹或其附近的较小RB即可引起视力显著降低，造成患眼感觉性斜视（内斜或外斜视）。斜视见于1/5的RB患儿，出生后6个月内出现斜视的婴儿需立即行眼底检查，以除外RB。此外，较少见的表现包括伴有轻度的眼红痛，角膜混浊、无菌性眼眶蜂窝组织炎。往往因一眼先有上述表现，就医诊查时。才发现双眼患病。

在治疗方面，近10余年对RB的治疗有了很大发展，有了许多保留眼球的治疗方法。根据肿瘤的大小、位置与发展程度，采用不同的疗法。选择治疗方法时首先考虑保存患儿的生命，其次考虑保存患眼和视力。治疗方法包括激光疗法、冷冻疗法、巩膜表面敷贴放疗、外部放射治疗、化学疗法、眼球摘除术和眼眶内容物摘除术等。