深入了解家族性腺瘤性息肉病（FAP）：症状、诊断、治疗及预防

家族性腺瘤性息肉病（FAP）是一种常染色体显性遗传的疾病，主要特征是结直肠多发腺瘤。全球发病率约为出生婴儿的1/7000~1/10000，属于遗传性大肠癌的一种，占大肠癌的1%。FAP的发病与5号染色体的畸形密切相关，1991年分离出APC基因并确定其位于5q21，APC基因的突变是FAP的主要原因。除了大肠的症状外，FAP还伴有一些肠外的表现，包括先天性视网膜色素上皮增生、骨瘤、皮肤软组织肿瘤等。FAP的诊断包括临床和基因诊断，临床诊断主要依据腺瘤的数量和性质，基因诊断可以预测遗传异质性。手术治疗是目前治疗FAP的最佳方法，包括全结直肠切除加永久性回肠造口、全结肠切除、回肠直肠吻合术和全结肠切除、直肠黏膜剥除、回肠贮袋肛管吻合术。化学预防也是一种有效的方法，NSAIDs药物可以抑制息肉的生长和癌细胞的增生。FAP高危人群需要定期进行肠镜监测和上消化道内镜监测，直至35岁，然后每3年检查一次。对于已接受结肠切除术的FAP患者，主要死因为上消化道肿瘤和硬性纤维瘤。预防性手术可以大大延长患者的寿命，降低患大肠癌的风险。