无精子症的规范化诊疗流程与治疗策略

在临床实践中，我们发现无精子症患者常常因为对自身病情的认识不足而表现出极端态度，这给我们的工作带来了很大困扰。同时，医生不熟悉男科疾病的规范化诊治流程也可能导致不当的治疗选择和过度诊疗，造成社会、经济、法律、伦理和医疗资源的浪费等问题。

对于染色体核型异常和Y染色体微缺失的无精子症患者，首先确诊并提供遗传学咨询可以避免进行不必要的检查。对于克氏征患者，建议在进行ICSI前进行胚胎种植前的遗传学诊断；对于HH症导致的无精子症患者，建议首选HCG或/和FSH周期用药治疗；而对于AZFa或AZFb缺失患者，无法产生精子，建议选择AID或收养。

多普勒经阴囊超声和经直肠超声对于明确性腺及精道缺如、梗阻等方面有重要价值。然而，这些检查方法的精度受限于仪器和检查者自身的经验。因此，结合精浆生化分析可以更准确地诊断先天性附睾、输精管、精囊缺如（CBAVD）的患者。对于这类患者，建议其与配偶行CFTR基因突变检测后施行IVF/ICSI/AID治疗。

血清抑制素B与生精功能损伤有明显相关性，但血清FSH水平、抑制素B以及睾丸体积和取精成功率无明显相关性。对于生精障碍、精道梗阻同时存在的混合性无精子症患者，目前无法用常规检测手段明确，只能通过PESA /TESA及睾丸活检鉴别。睾丸组织病理学检查仍是预测取精成功率的最佳指标，因此可以对血清抑制素B水平正常、睾丸容积> 10mL、FSH正常范围升高在参考值2倍以内的患者，在做好精子冻存准备的条件下，行睾丸穿刺及活检以明确病因，术中若发现精子，可建议患者冻存精子备行ICSI术。

对于附属性腺、生殖道感染引起的精道梗阻，建议先行抗炎治疗1~ 3个月，治疗无效者可施行输精管-附睾或输精管-输精管显微吻合术，射精管囊肿梗阻的治疗可选择TUR-ED。对于不能行手术或显微吻合手术失败的患者，通过PESA /TESA获取精子行IVF / ICSI治疗是可行的选择。

精液常规分析、精浆生化测定、精液脱落细胞学检测对无精子症的分类及预测睾丸生精功能有重要意义。我们认为，患者在诊疗过程中及时获取健康知识宣教可以避免标本收集前因过度疲劳、不全射精、特殊用药、特殊取精方式等不当因素而影响检测结果。系统化的精确诊断对缩短患者诊疗周期意义明显，因此我们将染色体核型分析、Y染色体微缺失以及详细的精液分析、精浆生化、精液细胞学分析、血清性激素及抑制素B检测、生殖系超声检查作为常规必查项目。

在无精子症的诊疗过程中，临床医生应严格遵循无精子症的规范化诊疗流程，充分保障患者的知情同意权，并结合女方因素提出合理化的解决方案，由医患双方共同决策出个性化诊疗方案再加以实施。这样可以极大地减轻患者的经济负担，缩短诊疗时间，降低男科医疗纠纷的发生概率，并且在一定程度上能预防辅助生殖技术的滥用，精子库等公共卫生资源的浪费。

当前泌尿腔镜手术尤其是精囊镜以及显微外科手术在男科学领域迅猛发展，但应在术前综合考量患方因素，充分告知风险及其他可以进行的诊疗选择，充分评估手术的可行性并进行成功率预判。施行附睾、睾丸穿刺，睾丸活检等有创检查前应评估可能得出的检查结果，并为后续的治疗(如ICSI)做好检出精子冻存准备，尽量减少为了诊断而对患者的生殖系统造成新的医源性损伤。无精子症的诊疗过程中应关切女方因素，尽可能夫妻双方共同参与决策，以促进家庭和谐，社会文明。