脐膨出合并畸形:原因、类型及相关疾病

脐膨出是一种常见的先天性畸形,通常由胚胎早期发育异常引起。在正常情况下,胚胎的体腔会在发育过程中闭合,但若此过程受到干扰,就可能导致脐膨出。据研究显示,脐膨出合并其他畸形的发生率较高,甚至有文献报告高达74%。

心脏畸形是脐膨出合并畸形中最常见的一种,尤其是法洛四联症和房间隔缺损。除此之外,还有其他类型的畸形可能与脐膨出同时出现,例如染色体异常(如13、14、15、18、21三体畸形)、Beckwith-Wiedemann综合征(包括脐膨出、巨舌、大耳朵、胰岛细胞增生和低血糖等症状)、Cantrell五联征(脐膨出、隔疝、胸骨缺陷、心脏畸形和心包缺失)以及较低的中线综合征(包括膀胱外翻、直肠肛门畸形、骶椎异常和脊膜膨出等)。

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