孕期唐氏筛查:了解三种主要方法

孕期唐氏筛查是一项重要的产前检查,旨在早期发现胎儿可能存在的染色体异常。该检查主要包括三种方法:常规唐氏筛查、无创DNA筛查和羊水穿刺细胞培养。

常规唐氏筛查通常在早孕期和中孕期进行,通过测量胎儿颈部透明带厚度(NT)和抽血来评估风险。虽然阳性率较低,但适合低风险人群。

无创DNA筛查是一种更精确的筛查方法,阳性率可达98%以上。该方法适用于筛查21三体、18三体和13三体三种疾病。抽血时间应在12-26周之间进行,以便在需要时进行羊水穿刺细胞培养验证。

羊水穿刺细胞培养是最准确的筛查方法,阳性率达99%以上。除了上述三种疾病外,还可诊断其他染色体异常情况。然而,该方法有一定的流产风险,需要在18~20周进行。

在选择筛查方法时,应综合考虑高危因素,选择最适合的方法。

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