慢性进行性眼外肌瘫痪(CPEO):临床与病理分析的20例研究

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本研究旨在探讨慢性进行性眼外肌瘫痪(CPEO)的临床特点、电生理改变和骨骼肌病理改变。CPEO是一种常见的线粒体病,主要表现为眼睑下垂和眼球运动障碍。我们回顾了2000-2008年在神经病理实验室通过骨骼肌肌肉活检病理检查诊断的20例CPEO患者的数据。

这20例患者中,男女比例为3:2,平均确诊年龄为22岁(13-47岁),平均病程为5.2年(1-10年)。90%的患者出现了持续性眼睑下垂,80%的患者出现了复视和眼球运动障碍,其中85%的患者以眼睑下垂为首发症状。其他常见症状包括四肢力弱(30%)、颈屈肌无力(30%)和球部肌肉受累(25%)。此外,2例患者出现了锥体束征,3例患者出现了心脏传导阻滞,1例患者出现了听力下降和1例患者出现了腹泻。30%的患者在晨轻暮重或者疲劳实验中呈阳性反应,而6例新斯的明实验者均为阴性结果。

在神经电刺激检查中,13例患者中有1例出现了低频刺激波幅递减15%,5例接受神经传导速度检查的患者中有1例传导速度下降。12例肌电图检查的患者中,4例为神经源性损害,2例为肌源性损害。12例肌酸激酶检查的患者中,6例轻度升高。所有患者进行了病理检查,结果显示所有患者都出现了破碎红纤维、SDH破碎兰染肌纤维或者COX阴性肌纤维。35%的患者还出现了小角状萎缩肌纤维成小组分布以及肌纤维的轻度群组化。

总结来说,CPEO好发于青中年,眼睑下垂是最常见的首发症状。部分患者表现出骨骼肌易疲劳性,新斯的明试验阴性。可以存在亚临床的周围神经损害,并且偶见心脏传导阻滞。

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