5号染色体重复的遗传咨询：探索智力缺陷、神经认知障碍和生长异常的基因根源

在本文中，我们将深入探讨5号染色体重复的遗传咨询，特别关注与智力缺陷、神经认知障碍和生长异常相关的基因变异。首先，1.5p13重复片段与智力缺陷有密切关联，可能导致EEG和大脑MRI异常以及面部畸形。关键基因NIPBL的缺失也会引起Cornelia de Lange综合征。该重复片段的大小范围在0.25Mb到13.6Mb之间。

其次，2.5q14重复较为罕见，主要表现为神经认知障碍，由MEF2C基因引起。胼胝体部分发育不全是胎儿常见的症状。所有病例均为新发畸变。

再者，5q22.1q23.2重复是一个大范围的重复，长度超过14Mb，导致智力残疾、小头畸形、轻微的面部畸形和身材矮小。CAMK4基因位置到ZNF608基因处的反向串联重复是主要原因。

最后，5q35.2q35.3重复也被称为Hunter-McAlpine综合征，是一个~2Mb缺失的反型。该区域的重复会导致生长异常，平均身长和头围分别为-2.0和-3.5个标准差；骨龄延迟。NSD1基因在发病机制中起核心作用；更大的重复可能涉及FGFR4和MSX2基因。