海口市人民医院是集医疗、教学、科研、预防、保健和康复为一体的三级甲等综合医院，为海南省北部区域医疗中心，1997年被卫生部评为三级甲等医院，2003年成为中南大学湘雅医学院附属海口医院，2016年成为复旦大学附属华山医院合作医院，2020年成为中南大学湘雅医学院海口临床学院，2021年全国三级公立医院绩效考核中排名全省第2位。医院占地面积约230亩，业务用房总面积22万多平方米，设备总值11.77亿元人民币，总资产约30.33亿元人民币。编制床位1700张，实际开放床位1868张，有42个临床科室、10个医技科室和7个综合门诊部。年门急诊病人110万人次、年出院病人5.4万人次、年手术1.46万台次。医院现有职工3150人，卫技人员占87.9%，其中高级专业技术人员608名、中级专业技术人员1593名；享受国务院特殊津贴专家6人，海南省优秀专家15人，海南省领军人才11人，海南省拔尖人才59人；博士56人、硕士405人。为中南大学硕士和博士研究生培养点，有博士生导师6人、硕士生导师27人，2007年起纳入教育部统招计划面向全国招收研究生。医院有国家临床重点专科3个（麻醉科、泌尿外科、临床护理），海南省院士团队创新中心3个（周宏灏院士、陈孝平院士、周良辅院士），海南省临床医学研究中心1个（脑血管病），海南省工程研究中心2个（药物临床评价研究中心、放射医学影像大数据分析与服务研究中心）,海南省医学重点学科2个（骨科、泌尿外科），海南省I级临床重点专科10个（麻醉科、泌尿外科、普通外科、重症医学科、神经内科、神经外科、放射影像科、急诊医学科、心血管内科、康复医学科），海南省优势特色专科3个（口腔种植科、肝胆微创外科、泌尿外科），海口市医学重点学科5个、医学特色专科3个、医学扶持学科2个、重点实验室1个。为国家卫生健康委脑卒中筛查和防治基地、高级卒中中心，国家住院医师规范化培训基地，国家全科医学临床培训基地，国家临床药物试验机构，国家老年疾病临床医学研究中心海口分中心，国家代谢性疾病临床医学研究中心海口分中心，国家博士后工作站，中国医师协会腹腔镜外科培训基地，中国医师学会人文医学培训基地，热带特色医疗国际科技合作基地，国家级胸痛中心。医院有大量先进设备，其中达到国际先进水平的有：达芬奇手术机器人、百级净化双C臂DSA复合手术间、PET-CT、双源CT、256排CT、3.0T磁共振成像系统、数字化平板血管造影系统、电子直线加速器等。完成了通过尿道达成前列腺扩开手术、鼻内镜下缸塞法脑脊液鼻漏修补术、经皮经肝一期胆道造瘘取石术、运用左心室导丝起搏技术完成高难度TAVR手术、喉癌的二氧化碳激光喉显微外科治疗等新项目，并以零缺陷通过美国食品药品监督管理局（以下简称FDA）的远程核查，成为全省首家通过FDA检查的临床试验机构，标志着我省临床试验研究能力迈上新台阶，研究水平进入国内一流行列。医院坚持和加强党的全面领导，实行党委领导下的院长负责制，充分发挥党委领导核心作用，确保党的卫生与健康工作方针政策在医院贯彻落实。医院努力承担社会公益责任，注重医德医风建设，主动接受社会监督，积极建立良好的医患关系；在各项公益活动、博鳌亚洲论坛年会医疗保障、新冠肺炎疫情防控和患者救治中出色地完成任务。近年来医院先后被评为国家卫生健康委“进一步改善医疗服务行动计划”示范医院、“全国综合医院中医药工作示范单位”、“全国优质护理服务优秀医院”、海南省“医疗质量管理先进医院”等。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线电离辐射 生物因素：生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。