海南省肿瘤防治中心成立于2015年12月，是由海南省卫生健康委员会、海南省疾病预防控制中心领导的专业肿瘤防治机构。中心主要依托海南省肿瘤医院开展政府公共卫生服务，承担全省肿瘤防治工作，是海南省疾病防控体系的重要组成部分。海南省肿瘤防治中心以研究癌症在我省的分布情况及其危险因素，监测其流行状况，探寻肿瘤防治措施，提高全省人民健康水平和生命质量，促进经济社会可持续发展为己任。中心同时作为培养公共卫生人才的专业机构，负责全省的肿瘤防治业务培训、督导和信息管理，持续组织开展肿瘤防治健康教育和健康促进工作，采取多种形式不断拓宽防癌抗癌的宣传广度和深度，实现肿瘤疾病预防目的。中心设有专家指导委员会，由中华人民共和国卫生部原副部长彭玉、海南省肿瘤医院理事长蒋会成任专家指导委员会顾问，天津市肿瘤医院原院长王平、海南医学院原党委书记吕传柱任名誉主任委员。中国癌症基金会理事长赵平担任主任委员，包括北京市肿瘤防治研究所所长季加孚、中南大学湘雅医院原院长孙虹在内的59位全国知名医院院长和学者担任专家组成员。中心自成立以来，参与起草了《海南省癌症防治三年行动计划（2017-2019年）》；开展肿瘤随访登记工作，不断完善报告制度，优化报告方式，拓展报告范围。2016年5月海南省肿瘤登记网络直报平台成功上线运行，彻底告别了我省肿瘤登记纸质报告时代；同时在三亚、琼海、五指山、定安、昌江、陵水、东方、儋州、海口、文昌等国家肿瘤监测点基础上积极吸纳其他市县参与肿瘤登记工作，目前全省18个肿瘤登记处全面开展肿瘤登记及数据上报工作，使我省的肿瘤登记的及时性、安全性、完整性、便捷性得到了大幅提高。中心自2018年开始，每年出版《海南省肿瘤登记年报》，从一定程度上可以反映海南省恶性肿瘤的疾病负担，为政府制定相应民生政策提供数据支撑。此外，中心在肿瘤登记基础上深入开展肿瘤筛查和早诊早治工作。2014年起海南省正式加入农村上消化道筛查及早诊早治项目，中心作为省级技术管理单位。为切实抓好农村上消化道癌筛查及早诊早治项目，了解海南农村地区上消化道癌的发病、早期诊断及治疗等相关情况，中心将农村上消化道癌筛查项目点设在儋州市，由海南西部中心医院和儋州市人民医院承担。2019年，国家首次在海南省海口市开展城市癌症早诊早治项目，由海南省卫健委和海口市卫健委行政管理，海南省肿瘤防治中心（海南省肿瘤医院）具体组织实施，主要针对城市45-74岁无症状人群进行五种癌症的高危评估、临床筛查及早诊早治与随访，每年均完成7000例以上。中心积极实施肿瘤筛查与健康教育同步，早诊早治与科学预防并重的工作方案，筑牢“早查、早诊、早治”的“三早”健康防线。利用肿瘤防治宣传周、世界抗癌日等重大卫生主题日，开展“健康环岛行”等大型义诊、健康宣教和健康促进工作，坚持“以疾病为中心”向“以健康为中心”的转变，现开展826场活动，接受咨询人数21万余人，发放宣传资料55万余份，近百万群众受益，全面提升我省肿瘤防控综合能力。“十四五”期间，中心将重点加强肿瘤预防技术决策、完善肿瘤健康管理和防治实施等功能，开展海南省肿瘤流行病学调查，完善全省三级肿瘤防治网络，强化与各级医疗机构、疾病预防控制机构上下联动协作机制，突出群防群控、防治结合，积极部署肿瘤健康管理体系，努力协助完成省十四五人均寿命提升两岁的健康目标。海南省肿瘤防治中心职责一、协助省卫生健康委编制海南省肿瘤防治规划、计划和方案。负责与国家级肿瘤防治机构业务对接，承接相关防治项目工作，负责全省肿瘤防治的业务培训、指导、信息管理，以及科研、学术交流和国际合作。二、完善全省三级肿瘤防治网络建设，推进与各级医疗机构、疾病预防控制机构联防联控协作机制，强化防治结合。三、牵头成立肿瘤防治协作组，负责联系国内外知名肿瘤专家，会同全省三级医院作为成员单位，作为肿瘤防治的专业技术支撑组织，推广适宜防治技术，探索癌症防治服务模式。四、组织开展肿瘤防治的健康教育和健康促进工作。五、组织完善肿瘤登记报告、肿瘤疾病防治筛查及转诊工作，定期开展质量控制，汇总统计分析上报至国家肿瘤登记中心、省卫生健康委。六、协同省肿瘤医院完成肿瘤健康管理相关工作。七、完成省卫生健康委交办的有关工作。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线电离辐射 生物因素：生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。