多发性神经纤维瘤：症状、诊断和治疗实例

多发性神经纤维瘤（NF）是一种常染色体显性遗传疾病，源于外胚层和中胚层组织发生障碍。该病会影响多个系统和器官，尤其是中枢神经系统。患者可能会出现脊柱侧弯、脑膜瘤等并发症。NF有两种类型：NFI型和NFII型。NFI型的特征是皮肤上出现广泛或局限的牛奶咖啡斑和皮下肿块；而NFII型则主要表现为双侧听神经的神经鞘瘤、脑膜瘤和脊神经背根的神经鞘瘤，皮肤改变较少。小儿也可能患上此病，且可能同时影响皮肤和中枢神经系统。

在此，我们分享一位患儿的治疗实例。该患儿为男性，出现右上肢力弱、皮肤牛奶咖啡斑和腋下肘窝等处的皮下包块，以及脊柱侧弯。MRI检查显示颈6-7椎管内外沟通性占位，明显强化，压迫颈髓。经过手术治疗，肿瘤被完全切除。病理结果显示为神经纤维瘤。术后，患儿的症状消失。

如果婴幼儿出现肢体活动不佳、体表皮肤有咖啡色斑或皮下多发结节，应及时就诊治疗，以警惕多发性神经纤维瘤的可能。