多发性神经纤维瘤:症状、诊断和治疗实例
多发性神经纤维瘤(NF)是一种常染色体显性遗传疾病,源于外胚层和中胚层组织发生障碍。该病会影响多个系统和器官,尤其是中枢神经系统。患者可能会出现脊柱侧弯、脑膜瘤等并发症。NF有两种类型:NFI型和NFII型。NFI型的特征是皮肤上出现广泛或局限的牛奶咖啡斑和皮下肿块;而NFII型则主要表现为双侧听神经的神经鞘瘤、脑膜瘤和脊神经背根的神经鞘瘤,皮肤改变较少。小儿也可能患上此病,且可能同时影响皮肤和中枢神经系统。
在此,我们分享一位患儿的治疗实例。该患儿为男性,出现右上肢力弱、皮肤牛奶咖啡斑和腋下肘窝等处的皮下包块,以及脊柱侧弯。MRI检查显示颈6-7椎管内外沟通性占位,明显强化,压迫颈髓。经过手术治疗,肿瘤被完全切除。病理结果显示为神经纤维瘤。术后,患儿的症状消失。
如果婴幼儿出现肢体活动不佳、体表皮肤有咖啡色斑或皮下多发结节,应及时就诊治疗,以警惕多发性神经纤维瘤的可能。
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