完全性葡萄胎：发病机制、诊断和治疗

完全性葡萄胎是一种异常妊娠，通常由两个单倍体父系集合（2n=46）或一个额外的男性单倍体集合（2个父系和一个母系单倍体集合，3n=69）引起。这种情况被称为“双雄受精”，并导致绒毛变性，形成充满液体的囊（水泡状）。当遗传起源完全来自父亲时，表型为“完全性葡萄胎”，而如果来自母亲的单倍体，则表型减弱，成为“部分性葡萄胎”。大多数病例是偶发性的，但罕见的复发病例可能与母亲的易感基因纯合子有关。

完全性葡萄胎的核型通常是XX，表面上看起来像正常的女性核型。这是由于单个X精子的染色体加倍（内亚复）导致的，或者在少数情况下，可能是两个精子。无论哪种情况，母亲的染色体都不存在。因此，葡萄胎的核基因组完全来自父亲，形成了一个完全的单亲-父系二体（“单亲-二倍体”）。

完全性葡萄胎在女性生育年龄的开始和结束时更常见，尤其是在青少年早期和40多岁的女性中。一些父源三倍体葡萄胎妊娠，在怀孕早期，可能比部分葡萄胎更表现为完全葡萄胎的表型。少数葡萄胎有双亲二倍体基因型，其中一个致病因素可能是NLRP7基因突变，导致母体纯合子或杂合子，或者很罕见的KHDC3L的纯合子。

在早期超声检查中，完全性葡萄胎表现为胎盘“暴风雪”模式，绒毛肿胀，或在妊娠早期或中期出现阴道出血。滋养层广泛且明显增生。在早期诊断后进行刮宫术，可能识别一些非绒毛膜的成分（卵黄囊、毛细血管、羊膜），偶尔可能发现胚胎部分。p57 KIP2 蛋白的免疫染色（p57KIP2基因，父系印记）是区分完全（染色缺乏）和部分（染色存在）葡萄胎的一个有用标记。

完全性葡萄胎后复发的风险虽小，但很显著。如果有过一次以上的葡萄胎，复发的风险会增加。复发可以是完全性或部分性葡萄胎。在一部分患者中，复发性完全性葡萄胎是不常见的二倍体和双亲来源，与NLRP7基因密切相关。