在钟灵毓秀的七台河市桃山脚下，矗立着一所现代化国家三级甲等医院--七台河市人民医院。近年来，七台河市人民医院围绕“创建国家级一流综合三甲医院”的目标，用热血如华的智慧和执著创造了一个又一个奇迹与辉煌,成为国家三级甲等医院、全国公立医院改革试点医院。市人民医院占地面积3.2万平方米，建筑面积11.7万平方米，开放床位1200张，年门诊量50万人次，住院患者3万人次，现有职工1218人，其中高级职称320人，现有硕士研究生53人，市级专业拔尖人才5人，七台河英才6人，临床科室30个，医技科室13个，重症医学科和神经外科荣获国家级重点学科。先后荣获全国卫生系统先进集体、全国志愿服务先进集体、全国厂务公开民主管理先进单位、全省先进基层党组织、全省群众满意医院、全省卫生文化建设先进单位、全省医德医风示范单位、全省职工职业道德建设先进单位、全省抗击新冠肺炎疫情先进集体等荣誉，成为七台河市卫生系统一面熠熠闪光的旗帜。创新医疗技术。医院全面实施科技兴院战略，持续开展“医疗质量工程”，加强CT、超声、核磁、DSA、腔镜和放射线“六大平台”建设。成立了七台河市人民医院胸痛中心和脑卒中中心，脑卒中中心被国家卫健委授予“高级卒中中心建设基地”，被国家科技部列为全国心脑血管疾病防治课题参研单位。开展心脏介入、神经外科、关节脊柱及微创外科手术等填补全市微创手术空白，肿瘤疾病的综合治疗达到了省内一流水平。引进3D可视系统和MR辅助系统，开展5G-MR远程协同操控指导手术，开启本市5G医疗新纪元。近年来获省、市级科技进步奖200余项，省新技术应用奖52项，省级科研课题立项9个，获国家特殊津贴专家1名，省政府特殊津贴专家1名，真正体现院有综合实力、科有专业优势、人有技术专长。提升服务能力。购置德国西门子800排双源光子CT、3.0T核磁共振等一大批高精尖国际领先的医疗设备，极大提高了诊断治疗水平。推进信息化建设步伐，打造智慧化医院。实现HIS、LIS系统等数据互联互通，打造以电子病历为核心的智能化平台，全面实现数字化医疗、移动医疗、移动护理。实现网上预约挂号、自助胶片打印等服务功能。优化诊疗环境。新建4.7万平方米业务综合楼、全科助理医生临床培训基地综合楼和急诊医技综合楼，融入节能设计和智能化控制理念，对部分医疗空间和医疗流程进行合理布局、精细管理。使流程科学便捷。病区突出人性关怀，装饰装修典雅明净，为病人营造了一个整洁优美、温馨舒适的就医环境和人文环境。对医院庭院环境进行整体改造，修整后的庭院环境优美，绿树亭台掩映，喷泉流水欢畅，为患者提供了良好的休憩之地。奋进新时代，迈向新征程。展未来，七台河市人民医院将继续秉承“人民医院为人民”的服务宗旨，持续提高医疗水平，全力创建国家级一流综合三甲医院，为保障全市人民的身体健康谱写崭新华章！染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线电离辐射 生物因素：生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。