无锡市儿童医院创建于2000年6月，经过21年的建设发展，现已成为一所集医疗、教学、科研、预防、保健为一体的三级甲等儿童专科医院。2022年11月江苏省卫生健康委确定医院为三级甲等儿童医院，核定床位600张，目前医院开放床位500张，设有33个临床医技科室，拥有江苏省“科教强卫工程”医学创新团队1个，省级临床重点专科4个，省级专科诊疗中心1个,市级临床重点专科5个，市级专科诊疗中心3个。医院是江南大学附属儿童医院、江苏省爱婴医院、省内首批儿童药物临床试验机构、国家级住院医师规范化培训儿科儿外科专业基地、国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院协作医院、福棠儿童医学发展研究中心理事医院，江苏省儿科专科联盟副理事长单位。2021年中国医学科学院的中国医院科技量值（STEM）排行榜儿科学第26名（全省第3名）；国家卫健委公布的2021年三级公立医院绩效考核结果显示，医院排名儿童专科医院36名；爱力彼医院管理研究中心2021届儿童医院竞争力排行榜，医院排名48名。医院崇尚“爱心仁术，福泽儿童”的医院精神，专科齐全，医疗技术全面，设有33个临床医技科室。已形成以省级重点专科呼吸内科、普外科、新生儿科、消化内科，省级新生儿危重症救治中心,市级重点专科儿童保健科、急诊科、心内科、血液科、骨科、神经内科、医学检验科、药学部，市级专科（病）诊疗中心呼吸内科疾病诊疗中心、儿童康复中心、危重新生儿救治中心为优势的33个临床医技科室。其中内科已形成呼吸内科、心内科、血液科、消化内科、神经内科、肾内科、内分泌科等特色专科群，外科已形成普外科、泌尿外科、骨科、新生儿外科、神经外科等特色专科群，心胸外科也已逐步开展，儿童口腔科、眼科、耳鼻喉科、皮肤科已形成品牌优势，儿童临床药学工作已初具规模,医院成功创建省级儿童危重症和儿科慢性疾病护理实习基地。2022年全年门急诊量100.17万人次，出院病人2.41万人次，手术总量7124例。现有职工903人，其中卫技人员高级职称人员195名，硕博士266人，博导4名，硕导20人、正副教授15人（截止到2023年6月）。目前，按三级甲等儿童专科医院要求，医院已经全面开展必备专科技术，包括无痛胃肠镜技术、先天性心脏病介入治疗技术、婴幼儿纤维支气管镜技术、肾穿刺术、血液净化技术、外周血管换血术、腔镜技术、骨科微创技术、先心根治术、儿童静脉输液港技术等。“十三五”期间获“科教强卫工程”省医学创新团队1项，市医学重点学科1项，省医学青年人才1名，市医学发展学科2项，市医学重点人才1名，市医学青年人才10名。发表各类论文1160篇，其中SCI论文55篇。参与编著出版书3本，获得国家发明专利、实用新型专利160余项。医院承担南京医科大学儿科临床教学和研究生培养任务。举办国家、省、市各级继续教育项目78项，医院与江南大学共建“食品科学与技术国家重点实验室儿童营养健康研究中心”。2021年,医院授权发明专利2项，成功转化专利成果2项，实现科研成果转化零突破；获得江苏省医学新技术引进评估一等奖1项，省妇幼健康引进评估二等奖1项；获得各类科研项目36项，发表SCI论文23篇，中华核心2篇。举办国家级和省级继续医学教育项目12项。首次参加南医大教学查房竞赛，获得南京医科大学2021年青年临床教师带教能力竞赛三等奖。在文化建设方面，坚持“一切为了孩子、为了一切孩子、为了孩子一切”的医院宗旨，倡导健康、阳光、向上、向善的和谐文化，坚持把和谐医院文化融入到医院各个层次人际相处之中、融入到日常医疗服务之中、融入到医院改革、建设及发展之中，为实现医院高质量发展提供强大动力。近年来，医院先后开设“公益艺术课堂”、举办全市儿童画展、设立儿童游乐园、迪士尼欢乐屋等五大主题活动室，每年开展庆“六一”儿童节活动，通过大型义诊、亲子运动会、医患表演会、互动会等形式，让患儿在就诊治疗中感受节日的快乐。同时，医院先后成立了“儿童癫痫之家”、“哮喘之家”、“家长学校”，组织开展进社区、进学校、进企业的“三进”活动，定期开展科普宣传、专科知识讲座等，在强化家长健康意识、提高防病治病能力的同时，也拉近了医患之间的距离。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线电离辐射 生物因素：生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。