江阴市人民医院是一所集医疗、教学、科研、预防保健、康复为一体的三级甲等综合医院；现为东南大学医学院附属医院、南通大学附属医院、徐州医科大学江阴临床学院、江苏大学江阴临床医学院；江苏省人民医院“战略合作医院”；是国家住院医师规范化培训基地、国家药物临床试验机构、国家临床药师培训基地；是电子病历系统功能应用水平六级医院、国家医疗健康信息互联互通标准化成熟度四级甲等医院、医院智慧服务分级评估三级医院。医院分设城中院区和敔山湾院区两个院区，开放床位2200张。2022年门急诊182.8万余人次，出院病人9.4万余人次，手术3.4万余台。医院以创新驱动，实施人才强院战略，积极引进和培养人才。现有职工2899人，其中高级职称714人，博士、硕士研究生631人，博士后2人，博士生导师1人，硕士生导师51人。有中华医学会专业委员会委员8人，江苏省医学会专业委员会委员23人、青年委员6人，无锡市医学会专业委员会主任委员2人、副主任委员37人。有江苏省“333”人才7人，省“双创博士”3人，无锡有突出贡献中青年专家2人，无锡“太湖人才计划”优秀医学专家团队2个，江苏省“科教强卫”青年人才9人，无锡市“科教强卫”青年人才5人，无锡市“科教强卫”创新团队1支，无锡市医学创新团队1支。医院整合优势技术力量，积极创建重点专科。现有江苏省临床重点专科5个（骨科、心血管内科、神经外科、消化内科、肿瘤内科），江苏省中医临床重点专科1个（中西医结合肿瘤科），江苏省临床重点专科建设单位1个（神经内科），无锡市临床医学重点专科5个（普通外科、胸外科、呼吸与危重症医学科、医学影像科、麻醉科），无锡市临床医学重点专科建设单位1个（老年病专业）。医院技术力量雄厚，已常规开展冠状动脉慢性闭塞性病变（CTO）、主干病变、分叉病变、多支血管等冠脉病变的介入治疗，左心耳封堵术，室上速、房颤、房速、房扑、频发房早、室早及特发性室速患者三维标测下的射频消融术，内镜下黏膜剥离术（ESD），治疗性经内镜逆行性胰胆管造影术（ERCP），超声内镜下细针穿刺术（FNA)，膝、髋、肩置换术及翻修术，颈胸腰椎前后路手术，全椎体切除重建，骶骨肿瘤切除，复杂骨盆髋臼手术，运动医学关节镜手术，三叉神经痛、面肌痉挛、帕金森病等功能神经外科手术，复杂颅内肿瘤手术，神经内镜治疗颅内各种疾病，各种脑血管病的微创介入手术，冠状动脉搭桥术，胸腔镜肺叶切除术、肺段切除术，瓣膜置换术，腔镜下食管贲门癌根治术，开腹或腹腔镜下胰十二指肠根治性切除术、肝门部胆管癌根治术、半肝切除及中肝叶切除术，腔镜下胃癌根治术，腹腔镜下结、直肠癌根治术及NOSES手术，微创减重抗反流手术，复杂腹壁重建技术，腹腔重症感染肠瘘管理技术，疑难复杂乳房甲状腺肿瘤颈胸腋联合整复根治，乳腺癌个体化自体皮瓣、假体再造和甲状腺多径路腔镜和激光消融等微创手术。多年来，医院秉承“病人至上、救死扶伤”的宗旨和“建设功能完善、质量可靠、群众信赖的三级甲等综合医院”这一愿景务实奋进、突破革新，先后荣获“全国百佳医院”、“江苏省文明单位”、“江苏省基本现代化医院”等荣誉称号。在香港艾力彼医院管理研究中心“中国县级医院竞争力100强”排行榜中，我院连续多年名列前茅。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线电离辐射 生物因素：生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。