宜兴市人民医院成立于1936年，三级甲等综合性医院，是全市的医疗急救中心、江苏大学的附属医院、宜兴临床医学院、扬州大学医学院宜兴临床学院和南京医科大学、东南大学医学院的教学医院，江苏省基本现代化医院，江苏省平安医院，江苏省实施患者安全目标合格医院，连续十多年在“中国县级医院·竞争力500强”中竞争力排行前3-5位。医院原位于繁华的闹市区，宜城街道通真观路75号，2023年8月，医院完成整体搬迁。新院区位于宜兴市环科园东南侧的潢潼地块，由宜兴市委、市政府投资27亿元筹建，该民生实事工程于2015年10月份奠基，建成的宜兴市人民医院新院区暨宜兴市医学中心于2023年8月启用。新院区占地222亩，建筑面积26万平方米，设计新颖，气势恢宏，主要由医疗综合楼、行政科教楼、后勤保障楼、智慧医疗楼、感染科楼、能源中心和其他附属用房组成，设置床位1700张，配备地上、地下停车位1600个。医院专科设置完备，目前有42个病区，其中重症医学科、心血管内科、肿瘤科、麻醉科、骨科、医学影像科、呼吸与危重症医学科、普通外科等8个专科是江苏省临床重点专科，医学影像科获评无锡市医学发展学科，心胸外科、消化内科、急诊医学科、老年医学科、神经外科、医学检验科、妇科、血液内科等8个专科为无锡市临床重点专科（含建设单位），中医男科为无锡市中医重点专科，心胸外科护理组为无锡市护理重点专科建设单位。医疗设备精良，人工智能APEXCT、PET/CT、直线加速器、WOLF（狼牌）体外冲击波碎石机等高端设备已投用。医院现有在职职工2400余人，其中高级职称620人。医院有博士硕士生导师51人，博士研究生60人，硕士研究生406人，江苏省突出贡献中青年专家1人，无锡市突出贡献中青年专家6人，无锡市“太湖人才计划”医疗卫生高端人才1人，多人入选省市级人才工程。近五年，医院获江苏省医学科技奖二等奖1项，省医学新技术引进奖13项，获国家发明专利授权8项，主持省级以上科研项目20项，发表SCI论文及中华级核心论文200余篇。作为宜兴市最大的综合性医疗机构，宜兴市人民医院担负了本地区近40%的门急诊和住院量，承担了近80%的急危重症患者收治任务，市医学中心项目解决了原宜兴市人民医院老院区在就医环境、诊疗条件、信息智能化方面的缺陷，极大地促进了医院的高质量发展。作为一项惠及广大百姓的重要民生工程，宜兴市人民医院新院区（宜兴市医学中心）对增加全市优质医疗资源供给、提升宜兴医疗服务水平、解决群众“看病难”问题等，具有十分重要意义。宜兴市人民医院将以新院区启用为契机，继续秉承“全心全意为人民服务”的办院宗旨，以精湛的医术、优质的服务，回报广大人民群众的信任和支持，努力建设成为一所覆盖全市、辐射周边、公益惠民、技术领先的区域标杆性公立医院。医院服务宗旨：全心全意为人民服务。医院的愿景：建设一所覆盖全市、辐射周边的区域标准化单位、标杆性医院。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线电离辐射 生物因素：生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。