探索脑血管疾病：烟雾病的发病机制与遗传因素

脑血管疾病是心脑血管病的重要组成部分，引起大量患者致残或死亡。其中，烟雾病作为一种少见的慢性进展性脑血管疾病，主要表现为脑内大血管缓慢的狭窄并最终发生堵塞，病变可累及双侧大脑后动脉。为了深入理解和治疗烟雾病，科学家们正在积极研究其病因和发病机制。

烟雾病的发病存在地域、年龄、性别等差异，主要发生于黄种人，发病率最高的是日本，其次是韩国和中国等东南亚地区，欧美、非洲及拉美等地区发病率较低。发病年龄呈典型的“双峰”分布，在儿童和成人阶段分别有一个发病高峰。研究表明，遗传因素在烟雾病的发病过程中起着极其重要的作用，存在多个与烟雾病相关的基因。约6%~10%的烟雾病病人有家族史，其遗传模式为多基因遗传或低外显率的常染色体显性遗传。

家族性烟雾病是指在同一个家族中有2个或2个以上的家庭成员患烟雾病。研究发现，家族性烟雾病约占总患病率的10%，男女患病比例为1∶2.2，亲代遗传中母子遗传多于父子遗传，且后代女性患者例数居多。同胞中同卵双生者80%患病，多为男性；异卵双生患病的多为女性。家族性烟雾病临床表现为血压不高、反复脑卒中引起发作性的症状体征，根据血管造影改变亦分为缺血型与出血型，子代发病者多为缺血性发作，同胞发病者都有短暂性脑缺血发作史。

儿童烟雾病多为缺血型，发病高峰在10~14岁，10岁以下发病的占47.8%，主要表现为频繁发生的短暂性缺血症状，以突发性偏瘫及癫痫为最常见症状。有7%的患者可于1~2年内发展成双侧受累，并提示发病年龄越小就越可能发展成双侧受累，成年患者则不会出现双侧受累；儿童患者智商受到影响者比较多见，研究发现烟雾病儿童的智商从有症状时就开始降低，但到了发病10年时渐趋平稳。

成人烟雾病多为出血型，高发年龄40岁左右，以基底核、脑室、脑叶和蛛网膜下腔出血居多。有学者进行了长达6.2年的随访，发现35%的患者发生再出血，再出血是预后差的首要影响因素，且出血类型和出血部位的改变提示这种再出血难以预防，再出血后预后良好的概率由第1次的45.5%下降为21.4%，病死率则由第1次的6.8%上升至28.6%。