揭秘BRAF基因在甲状腺癌中的关键作用

在甲状腺癌领域，BRAF基因是一个备受关注的明星基因。基因检测中，BRAF基因突变的发现率相当高。那么，BRAF基因突变对于甲状腺癌的诊断、治疗和预后有何影响呢？

首先，BRAF基因与细胞的增殖和分化密切相关。当基因发生改变时，正常细胞可能转变为不可控生长的癌细胞。BRAF基因的改变在多种肿瘤中都有发现，包括黑色素瘤、肠癌和甲状腺癌等。然而，这些改变仅存在于肿瘤细胞中，不会传递给下一代。

在甲状腺癌中，BRAF基因的V600E和K601E突变与疾病的发展密切相关。其中，V600E突变占据了大多数乳头状癌的60-70%，以及40%的低分化和未分化癌。因此，BRAF基因突变的检测对于甲状腺癌的诊断和治疗具有重要意义。

一方面，BRAF基因突变的检测可以用于诊断。如果甲状腺结节穿刺（细胞学）无法确定良恶性，但基因检测发现了BRAF突变，那么基本上可以确诊为乳头状癌。另一方面，BRAF基因突变的检测还可以用于评估疾病的预后和治疗方案。虽然一些研究表明BRAF阳性的乳头状癌的复发率和死亡率略高于阴性的乳头状癌，但更多的证据显示BRAF基因突变对预后的影响非常微弱，除非同时存在其他更危险的基因突变。

此外，BRAF基因突变还可以预测碘治疗的效果。根据基因改变的类型，乳头状癌可以分为BRAF突变、RAS突变和RTK融合三类。其中，BRAF基因对摄碘通道的影响最大，因此BRAF突变的肿瘤在碘治疗中的效果可能不佳。

最后，BRAF基因突变的检测也可以指导药物治疗。极少数甲状腺癌发展到失控的阶段，需要通过靶向药控制。如果肿瘤基因中发现BRAF突变，就可以使用BRAF抑制剂。然而，单独使用BRAF抑制剂的效果并不理想，需要与其他药物联合使用才能取得更好的疗效。