揭秘BRAF基因在甲状腺癌中的关键作用
在甲状腺癌领域,BRAF基因是一个备受关注的明星基因。基因检测中,BRAF基因突变的发现率相当高。那么,BRAF基因突变对于甲状腺癌的诊断、治疗和预后有何影响呢?
首先,BRAF基因与细胞的增殖和分化密切相关。当基因发生改变时,正常细胞可能转变为不可控生长的癌细胞。BRAF基因的改变在多种肿瘤中都有发现,包括黑色素瘤、肠癌和甲状腺癌等。然而,这些改变仅存在于肿瘤细胞中,不会传递给下一代。
在甲状腺癌中,BRAF基因的V600E和K601E突变与疾病的发展密切相关。其中,V600E突变占据了大多数乳头状癌的60-70%,以及40%的低分化和未分化癌。因此,BRAF基因突变的检测对于甲状腺癌的诊断和治疗具有重要意义。
一方面,BRAF基因突变的检测可以用于诊断。如果甲状腺结节穿刺(细胞学)无法确定良恶性,但基因检测发现了BRAF突变,那么基本上可以确诊为乳头状癌。另一方面,BRAF基因突变的检测还可以用于评估疾病的预后和治疗方案。虽然一些研究表明BRAF阳性的乳头状癌的复发率和死亡率略高于阴性的乳头状癌,但更多的证据显示BRAF基因突变对预后的影响非常微弱,除非同时存在其他更危险的基因突变。
此外,BRAF基因突变还可以预测碘治疗的效果。根据基因改变的类型,乳头状癌可以分为BRAF突变、RAS突变和RTK融合三类。其中,BRAF基因对摄碘通道的影响最大,因此BRAF突变的肿瘤在碘治疗中的效果可能不佳。
最后,BRAF基因突变的检测也可以指导药物治疗。极少数甲状腺癌发展到失控的阶段,需要通过靶向药控制。如果肿瘤基因中发现BRAF突变,就可以使用BRAF抑制剂。然而,单独使用BRAF抑制剂的效果并不理想,需要与其他药物联合使用才能取得更好的疗效。
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