β地中海贫血：基因突变引起的血液疾病

每个人都有两个β珠蛋白基因，分别位于两条染色体上。然而，当这两个基因中的一个或两个发生突变时，会导致β珠蛋白的表达减少（β+）或完全缺失（β0），从而引发β地中海贫血。这种疾病的严重程度与正常β珠蛋白的产量密切相关。

β珠蛋白在婴儿期开始表达，因此地中海贫血的症状通常在出生后的第一年内出现，典型的发病时间为4-6个月。新生儿通常不会出现任何症状。