2017中国：多发性骨髓瘤的诊断与治疗进展

多发性骨髓瘤（MM）是一种恶性疾病，特点是克隆性浆细胞异常增殖。它在全球范围内是血液系统第二常见的恶性肿瘤，尤其多发于老年人群。尽管目前还无法根治，但随着新药的问世和检测手段的提高，MM的诊断和治疗正在不断改进和完善。每两年更新一次的中国MM诊治指南对于提高我国MM的诊治水平具有重要意义。

MM的临床表现主要包括“CRAB”症状，即血钙增高、肾功能损害、贫血和骨病等器官功能损伤的表现，以及淀粉样变性等靶器官损害的相关表现。诊断标准、分型和分期是MM治疗的基础。根据异常增殖的免疫球蛋白类型，MM可以分为IgG型、IgA型、IgD型、IgM型、IgE型、轻链型、双克隆型和不分泌型。传统的Durie-Salmon（DS）分期体系和修订的国际分期体系（R-ISS）被广泛应用于MM的分期。

在鉴别诊断中，MM需要与其他可能出现M蛋白的疾病区分开来，如意义未明的单克隆丙种球蛋白病（MGUS）、华氏巨球蛋白血症（WM）、冒烟型WM及IgM型MGUS、AL型淀粉样变性、孤立性浆细胞瘤（骨或骨外）、POEMS综合征、反应性浆细胞增多症（RP）、浆母细胞性淋巴瘤（PBL）和单克隆免疫球蛋白相关肾损害（MGRS）等。骨损害也需要与转移性癌的溶骨性病变等鉴别。

MM的预后评估和危险分层主要依据宿主因素、肿瘤特征和治疗方式及对治疗的反应等三个大类。预后因素包括年龄、体能状态、老年人身心健康评估（GA）评分、Durie-Salmon分期、R-ISS分期和治疗反应的深度和微小残留病（MRD）水平等。疗效评判标准主要参考2016年国际骨髓瘤工作组（IMWG）的标准，包括严格意义的完全缓解（sCR）、完全缓解（CR）、非常好的部分缓解（VGPR）、部分缓解（PR）、微小缓解（MR）、疾病稳定（SD）和疾病进展（PD）等传统疗效标准，以及持续MRD阴性、流式MRD阴性、测序MRD阴性和原有影像学阳性的MRD阴性等MRD疗效评价标准。