遗传易感基因在异基因造血干细胞移植中的作用及影响

异基因造血干细胞移植（Allo-HSCT）是一种治疗血液肿瘤的有效方法。然而，移植结果可能受到患者和供者遗传易感基因的变异的影响。这些变异可能导致移植物抗宿主病（GVHD）、感染、复发、特发性肺炎综合征（IPS）、闭塞性细支气管炎（BOS）、急性肾损伤等并发症的发生。

例如，供者IL1RL1基因的变异可能增加移植后急性GVHD和感染相关死亡的风险；而患者CD86基因的变异可能降低移植后的总体生存率。此外，患者与补体激活相关基因的变异可能增加移植相关的血栓性微血管病（TA-TMA）的风险。

一项研究对164例接受Allo-HSCT的血液肿瘤患者进行了血液与免疫系统疾病相关遗传易感基因的检测。结果发现191个与IEI相关的遗传易感基因变异，平均每个患者携带3.5（0~10）个基因变异。其中，IFIH1和IL10RB基因变异是Allo-HSCT后复发的高危因素。另外，噬血细胞综合征、范可尼贫血及其他IEI相关基因变异也可能增加感染和GVHD的风险。

因此，在选择亲缘供者时，除了考虑HLA配型、造血功能、免疫功能、恶性肿瘤病史和传染性疾病等常规因素外，还建议检测血液和免疫系统疾病相关遗传易感基因。这样可以选择遗传背景更优的供者，预测患者发生移植后并发症的风险，并制定适宜的移植方案。

通过这种方法，研究团队成功降低了Allo-HSCT后的急性与慢性GVHD、CMV激活、EBV激活、PTLD、出血性膀胱炎、TA-TMA等合并症的发生率，提高了移植的安全性，使更多的患者通过移植得到治愈。