循环DNA突变在甲状腺未分化癌的临床应用：早期诊断与治疗选择的新方法

甲状腺未分化癌（ATC）是一种具有高度侵袭性的甲状腺癌，需要尽早进行诊断和治疗以控制疾病。外周血循环游离DNA（cfDNA）的基因突变分析为ATC的早期诊断和治疗方案的选择提供了新的可能。与传统肿瘤突变检测相比，cfDNA基因突变分析具有检测周期短的主要优势。

本研究旨在评估cfDNA中检测到的ATC相关突变与相应肿瘤组织中检测到的基因突变的一致性，并确定cfDNA突变在患者预后中的意义。研究结果表明，cfDNA分析显示ATC最常见的突变基因是TP53、BRAF和PIK3CA。初治ATC患者中，cfDNA检测到的TP53、BRAFV600E、PIK3CA突变与相应肿瘤组织NGS的符合率分别为82.1%、92.9%、92.9%。此外，cfDNA检测到PIK3CA突变的患者总生存期较差，而BRAFi治疗可显著提高ATC患者的总生存期。

综上所述，cfDNA是一个评估ATC患者肿瘤分子图谱的有力工具，通过cfDNA分析确定的基因突变可以及时地助力ATC患者治疗方案的选择及其预后的评估。早期诊断、尽快明确肿瘤的基因突变状况对于改善ATC患者的预后至关重要。cfDNA检测作为液体活检的重要组分之一，相比于传统检测手段具有早期提示、便于监测的优势，反映出cfDNA对ATC的临床诊断价值。