基因测序：预防乳腺癌的最佳方法

乳腺癌是一种常见的恶性肿瘤，尤其在女性中。据统计，约5%到10%的乳腺癌病例与家族聚集性和遗传倾向性有关。2013年，好莱坞女星安吉丽娜·朱莉公布了自己通过基因检测发现携带了突变的癌症易感基因BRCA1，患乳腺癌的几率高达87%。为了预防乳腺癌，她进行了预防性双侧乳腺切除手术，术后患乳腺癌的概率降至5%。

随着科技的发展，乳腺癌的早期筛查手段也在不断提高。其中，乳腺癌易感基因的检测尤为重要。BRCA1和BRCA2是两个与乳腺癌和卵巢癌高度相关的基因，它们在细胞的损伤修复和正常生长方面起着重要作用。如果这两个基因的结构发生了某些改变（称为“突变”），那么突变基因的携带者就容易患上乳腺癌或卵巢癌。

大部分遗传性乳腺癌都具有家族聚集性，属于家族性乳腺癌。家族性乳腺癌占所有乳腺癌的20%到25%，其中遗传性乳腺癌为5%到10%。大部分遗传性乳腺癌与BRCA1和BRCA2有关。女性BRCA1突变携带者一生中发生乳腺癌的风险达60%到80%，并且突变携带者平均乳腺癌诊断年龄是42岁，比一般人群要提早20多年。因此，对于有乳腺癌家族史的人群来说，进行基因检测非常有必要。

那么，哪些人群适合做乳腺癌易感基因检测呢？首先，有乳腺癌或卵巢癌患病史的人群；其次，有乳腺癌或卵巢癌家族史的人群；再次，家族成员存在已知的BRCA1/2基因致病性突变的人群；最后，具有较强健康意识，希望了解自身遗传风险的健康人群也可以考虑进行检测。

如果检测结果为阳性，应该采取哪些措施呢？首先，加强筛查。对于检测结果阳性的女性，在年轻的时候就应该进行癌症筛查。其次，预防性手术。有BRCA1或BRCA2突变的妇女患乳腺癌的危险性高，预防性乳腺切除术可以降低这些女性患乳腺癌的机率达90%。最后，化学预防。通过药物、维他命或其他药物来减少癌症的发生概率或延迟癌症的复发。