探索结节性硬化症:症状、诊断与治疗

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结节性硬化症是一种常染色体显性遗传疾病,患病率约为1/9000-1/6000之间,男女之比约为1.44:1。该病与两个基因相关,一个基因(TSC1)定位在第9号染色体长臂上(9q34),另一个基因(TSC2)定位于16P13.3,靠近成人多囊肾病基因(APKD1)。

该疾病的病理改变可见于多个器官,包括脑、皮肤、眼、肾脏、骨骼、心脏及肺。其中,脑部的典型表现为皮层结节、室管膜下小结及髓鞘病变。皮肤改变包括色素脱失斑、面部血管纤维瘤、指(趾)甲纤维瘤及鲨鱼皮样斑。眼部变化则主要体现在视网膜肿瘤的出现。

临床表现多种多样,主要包括智力低下、惊厥、皮肤改变及不同部位的肿瘤(包括脑部)。诊断主要依据皮肤的特殊改变、惊厥、智力落后或倒退。治疗方面,针对癫痫可选用抗癫痫药物,药物控制不满意的可考虑手术治疗或生酮饮食疗法。

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