探索结节性硬化症：症状、诊断与治疗

结节性硬化症是一种常染色体显性遗传疾病，患病率约为1/9000-1/6000之间，男女之比约为1.44:1。该病与两个基因相关，一个基因（TSC1）定位在第9号染色体长臂上（9q34），另一个基因（TSC2）定位于16P13.3，靠近成人多囊肾病基因（APKD1）。

该疾病的病理改变可见于多个器官，包括脑、皮肤、眼、肾脏、骨骼、心脏及肺。其中，脑部的典型表现为皮层结节、室管膜下小结及髓鞘病变。皮肤改变包括色素脱失斑、面部血管纤维瘤、指（趾）甲纤维瘤及鲨鱼皮样斑。眼部变化则主要体现在视网膜肿瘤的出现。

临床表现多种多样，主要包括智力低下、惊厥、皮肤改变及不同部位的肿瘤（包括脑部）。诊断主要依据皮肤的特殊改变、惊厥、智力落后或倒退。治疗方面，针对癫痫可选用抗癫痫药物，药物控制不满意的可考虑手术治疗或生酮饮食疗法。