先天性皮肤松弛症:症状、影响及特点

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先天性皮肤松弛症是一种罕见的遗传性疾病,主要由皮肤弹力纤维的先天发育缺陷引起。这种疾病通常在出生时或出生后不久就会出现皮肤症状,最初表现为水肿样改变,随后皮肤逐渐松弛、下垂并出现多皱褶。症状会随着时间的推移而加重,影响全身皮肤,尤其是在颈部、面部和皮肤褶皱处最为明显。患儿的面部可能呈现老年人的外貌,过度的皮肤皱褶甚至可能导致皮肤形成有蒂的悬垂,妨碍视力或形成外翻。这种疾病不仅影响皮肤,还可能引起全身组织的异常,如肺气肿、多发性疝、憩室和胃黏膜脱垂等。此外,患者可能伴有毛发稀少和牙齿疏松等症状。

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复旦大学附属肿瘤医院 泌尿外科
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擅长: 专业擅长 1. 前列腺癌的早期诊断:精准影像指导下的前列腺靶向穿刺、基因检测报告解读及遗传咨询; 2. 前列腺癌的规范化及个体化治疗:包括以手术为主的综合治疗、基于基因检测结果的个体化治疗等; 3. 膀胱癌、肾盂癌、输尿管癌、肾癌的早期诊断及规范化治疗。
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复旦大学附属妇产科医院 产科
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华中科技大学同济医学院附属同济医院 男科
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上海市第一人民医院 妇科
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河南省儿童医院 小儿内科
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擅长: 擅长儿童各种常见病,发热性惊厥、遗传相关性癫痫、遗传代谢病、神经系统免疫性疾病、抽动障碍、遗传咨询等
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