先天性皮肤松弛症:症状、影响及特点
先天性皮肤松弛症是一种罕见的遗传性疾病,主要由皮肤弹力纤维的先天发育缺陷引起。这种疾病通常在出生时或出生后不久就会出现皮肤症状,最初表现为水肿样改变,随后皮肤逐渐松弛、下垂并出现多皱褶。症状会随着时间的推移而加重,影响全身皮肤,尤其是在颈部、面部和皮肤褶皱处最为明显。患儿的面部可能呈现老年人的外貌,过度的皮肤皱褶甚至可能导致皮肤形成有蒂的悬垂,妨碍视力或形成外翻。这种疾病不仅影响皮肤,还可能引起全身组织的异常,如肺气肿、多发性疝、憩室和胃黏膜脱垂等。此外,患者可能伴有毛发稀少和牙齿疏松等症状。
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吴俊龙
复旦大学附属肿瘤医院 泌尿外科
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擅长: 专业擅长 1. 前列腺癌的早期诊断:精准影像指导下的前列腺靶向穿刺、基因检测报告解读及遗传咨询; 2. 前列腺癌的规范化及个体化治疗:包括以手术为主的综合治疗、基于基因检测结果的个体化治疗等; 3. 膀胱癌、肾盂癌、输尿管癌、肾癌的早期诊断及规范化治疗。
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梁嬛
复旦大学附属妇产科医院 产科
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擅长: 产科各类疾病,尤其擅长孕期西医用药安全性咨询、胎儿超声报告解读、致畸风险因素评估、产前诊断、胎儿发育异常、胎儿心律失常、孕前准备、羊水穿刺、胎儿染色体异常、遗传咨询、孕期新冠感染等。
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杨竣
华中科技大学同济医学院附属同济医院 男科
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靳成娟
上海市第一人民医院 妇科
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擅长: 妇科常见病的诊治(月经不调、痛经、多囊卵巢综合征、阴道炎、盆腔炎、宫颈炎等各种妇科炎症、不孕等); 妇科良恶性肿瘤的诊治(子宫内膜异位症,子宫腺肌症,子宫肌瘤,卵巢囊肿,宫颈癌,卵巢癌,子宫内膜癌等); 妇科恶性肿瘤的前沿治疗(复发转移性宫颈癌和复发性子宫内膜癌的免疫治疗,卵巢癌的基因检测,靶向治疗以及遗传咨询)
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杨志刚
河南省儿童医院 小儿内科
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擅长: 擅长儿童各种常见病,发热性惊厥、遗传相关性癫痫、遗传代谢病、神经系统免疫性疾病、抽动障碍、遗传咨询等
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