探索难治性癫痫:定义、病因、诊断标准及治疗进展

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癫痫是一种常见的神经系统疾病,约30%的患者在接受药物治疗后仍无法控制发作,称为药物难治性癫痫。随着新型抗癫痫药物的应用和神经电生理与影像学技术的改进,治疗难治性癫痫已有了新的突破。

在我国,学者们普遍认同的难治性癫痫定义是:经过至少两种一线抗癫痫药物正规治疗后无效(血药浓度在有效范围),并且至少观察2年,仍然不能控制且每月至少发作4次以上,严重影响患者日常生活,且无进行性中枢神经系统疾病或占位性病变。国际抗癫痫联盟也曾提出相似的定义。

研究表明,脑血管疾病、脑炎和皮质发育障碍是难治性癫痫的重要病因。神经元异常同步放电是癫痫产生的根本原因,但难治性癫痫的发病机制仍未完全明确,可能涉及耐药基因的表达、神经元网络理论学说、突触传递功能异常和离子通道异常等多种因素。

目前,关于难治性癫痫的诊断标准尚未统一。我国学者多采用吴逊和沈鼎烈提出的诊断标准:频繁的癫痫发作,至少每月4次以上;应用适当的一线抗癲痫药物正规治疗,且药物的血药浓度达到有效范围,无严重的药物不良反应,至少观察2年仍然不能控制发作,影响日常生活;无进行性神经系统疾病或占位性病变者。

治疗难治性癫痫的首选方法是合理规范的联合药物治疗,儿童也可以选择生酮饮食疗法。当药物不能有效地控制发作时,物理疗法、外科治疗等也可以考虑。物理疗法包括迷走神经刺激术、脑深部电刺激术、脑磁刺激以及冷却法等。生酮饮食治疗通过产生酮体、模拟饥饿过程让机体达到和维持酮症状态来治疗癫痫。外科治疗则是当其他治疗方法无效时的主要手段,常见术式有前颞叶切除术、选择性杏仁核和海马切除术、肼胝体切开术、大脑半球切除术等术式。

此外,中药治疗、放射疗法和辅助性治疗如褪黑激素治疗和认知行为疗法也可以作为难治性癫痫的治疗选项。

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