阻止进行性肌营养不良的遗传传播:DMD基因检测与产前诊断

京东互联网医院·慢病小病不排队,名医专家在身边。
中医养生之道

进行性肌营养不良(DMD)是一种遗传性疾病,通过DMD基因检测和产前诊断可以有效地阻止其遗传传播。以下是详细的指南:

1. 对患者进行DMD基因检测,明确基因突变的位置和类型。

2. 如果患者的母亲是突变基因的携带者,建议在再生育时进行羊水或脐血的产前诊断。如果胎儿被诊断出患有DMD,需要考虑终止妊娠。

3. 即使患者的母亲未携带基因突变,也建议进行羊水或脐血的产前诊断。这是因为母亲可能存在生殖腺嵌合体的情况,即使血液检查正常,卵子中可能仍然存在突变基因。

4. 家族中其他女性也可能是突变基因的携带者,因此在生育时也需要采取预防措施。

5. 产前诊断通常在16-20周采羊水,20-24周采脐带血进行。

6. 产前诊断的方法包括DMD基因检测和连锁分析。

7. 如果患者未查出基因突变,家族中女性生育时只能通过连锁分析进行产前诊断,但其准确性可能会受到影响。

8. 如果患者已经去世,可以对其母亲进行DMD基因检测,以便尽可能找到致病突变,准确指导再生育。

推荐医生列表
吴俊龙头像
吴俊龙 3 可开方
复旦大学附属肿瘤医院 泌尿外科
好评1.0 | 接诊量398
擅长: 专业擅长 1. 前列腺癌的早期诊断:精准影像指导下的前列腺靶向穿刺、基因检测报告解读及遗传咨询; 2. 前列腺癌的规范化及个体化治疗:包括以手术为主的综合治疗、基于基因检测结果的个体化治疗等; 3. 膀胱癌、肾盂癌、输尿管癌、肾癌的早期诊断及规范化治疗。
¥30.0
问医生
梁嬛头像
梁嬛 3 可开方
复旦大学附属妇产科医院 产科
好评1.0 | 接诊量778
擅长: 产科各类疾病,尤其擅长孕期西医用药安全性咨询、胎儿超声报告解读、致畸风险因素评估、产前诊断、胎儿发育异常、胎儿心律失常、孕前准备、羊水穿刺、胎儿染色体异常、遗传咨询、孕期新冠感染等。
¥168.0
问医生
杨竣头像
杨竣 3 可开方
华中科技大学同济医学院附属同济医院 男科
好评1.0 | 接诊量7313
擅长: 男性勃起功能障碍、阳痿、早泄、男性不育、精索静脉曲张等泌尿男科常见疾病及疑难杂症的诊治,以及生殖医学遗传咨询等,熟练开展男性不育的显微手术,特别对无精子症有独到的治疗经验,为华中地区首例克氏综合征显微取精成功实施者。无精子症,血精,精索静脉曲张、性功能障碍及男性不育等
¥40.0
问医生
杨志刚头像
杨志刚 3 可开方
河南省儿童医院 小儿内科
好评0.9995 | 接诊量2749
擅长: 擅长儿童各种常见病,发热性惊厥、遗传相关性癫痫、遗传代谢病、神经系统免疫性疾病、抽动障碍、遗传咨询等
¥25.0
问医生
靳成娟头像
靳成娟 3 可开方
上海市第一人民医院 妇科
好评0.9998 | 接诊量8196
擅长: 妇科常见病的诊治(月经不调、痛经、多囊卵巢综合征、阴道炎、盆腔炎、宫颈炎等各种妇科炎症、不孕等); 妇科良恶性肿瘤的诊治(子宫内膜异位症,子宫腺肌症,子宫肌瘤,卵巢囊肿,宫颈癌,卵巢癌,子宫内膜癌等); 妇科恶性肿瘤的前沿治疗(复发转移性宫颈癌和复发性子宫内膜癌的免疫治疗,卵巢癌的基因检测,靶向治疗以及遗传咨询)
¥35.0
问医生
本文由作者上传,文章内容仅供参考。如有相关事宜可联系jdh-hezuo@jd.com
反馈
大家还在看
肾病的遗传性:1/4的肾透析患者有近亲关系

肾病的遗传性:1/4的肾透析患者有近亲关系

#早期诊断 #肾透析患者 #家族成员调查 #肾脏疾病 #遗传性 #肾透析 #家族史 #肾脏疾病 #遗传因素 #早期发现
雀斑:成因、症状与治疗方法

雀斑:成因、症状与治疗方法

#色素沉着斑点 #雀斑治疗 #色素斑点去除 #雀斑 #日晒 #遗传 #皮肤美容 #皮肤问题 #日晒防护 #激光治疗 #光子嫩肤 #激光美容 #光子嫩肤
性格特征是否可以改变?

性格特征是否可以改变?

#性格改变 #性格改变 #性格形成 #性格塑造 #性格特征 #环境影响 #性格特征 #遗传因素 #自我认知 #如何改变性格
Doose综合征:癫痫伴肌阵挛-站立不能发作的特点与治疗

Doose综合征:癫痫伴肌阵挛-站立不能发作的特点与治疗

#癫痫 #丙戊酸治疗 #脑电图特征 #Doose综合征 #Doose综合征 #癫痫伴肌阵挛-站立不能发作 #肌阵挛 #站立不能发作 #遗传因素 #儿童癫痫
探索类风湿性关节炎的形成原因及并发症

探索类风湿性关节炎的形成原因及并发症

#并发症 #中医理论 #并发症 #中老年人 #情绪波动 #中医理论 #心理压力 #早期诊断 #类风湿性关节炎 #形成原因 #遗传因素 #类风湿性关节炎 #形成原因 #遗传因素 #心理因素 #感染因素 #感染因素
癫痫:病因、症状、治疗和遗传性

癫痫:病因、症状、治疗和遗传性

#癫痫 #抽搐 #癫痫患者的婚育问题 #神经系统疾病 #药物治疗 #婚育问题 #癫痫的治疗方法 #失神 #手术治疗 #癫痫的症状 #大脑功能障碍 #遗传性 #癫痫的病因 #癫痫的遗传性 #癫痫的预防
胰腺癌患者的治疗方案:免疫治疗、基因检测和介入化疗的效果如何?

胰腺癌患者的治疗方案:免疫治疗、基因检测和介入化疗的效果如何?

#介入化疗 #胰腺癌治疗 #介入化疗 #京东互联网医院 #前列腺转移 #胰腺癌 #免疫治疗 #基因检测 #免疫治疗 #基因检测
探索老年人肺癌高发的多种因素

探索老年人肺癌高发的多种因素

#肺癌 #遗传因素 #肺癌预防措施 #环境污染与肺癌 #吸烟 #环境污染 #老年人肺癌高发原因 #遗传因素与肺癌 #老年人 #营养不良 #营养不良与肺癌 #运动与肺癌 #运动 #吸烟与肺癌
新型微创手术联合药物治疗多囊肝:有效减轻患者负担

新型微创手术联合药物治疗多囊肝:有效减轻患者负担

#微创手术多囊肝 #多囊肝治疗 #多囊肝 #微创手术 #药物治疗 #多囊肝手术 #多囊肝症状 #遗传性疾病 #肝移植 #药物治疗多囊肝
揭秘三代试管婴儿:技术选择的科学依据

揭秘三代试管婴儿:技术选择的科学依据

#遗传问题 #生殖技术 #不孕不育治疗 #生殖健康 #不孕不育 #精子质量 #三代试管婴儿 #一代试管婴儿 #二代试管婴儿 #卵子质量
遗传咨询地区推荐专家
遗传咨询 患友问诊
遗传性高血压的治疗与管理

遗传性高血压的治疗与管理

45岁男性患者有遗传性高血压,担心长期服用降压药会产生依赖性,血压值为138/84。
男 13 2024-10-31 18:23:59
黄色湿耳屎的原因和治疗方法

黄色湿耳屎的原因和治疗方法

我和家人(包括6岁和10岁的孩子)都有黄色湿耳屎,可能是遗传的,父亲也有。我们用棉签清理,但时间长了会流出来,多了就会痒。之前看过耳科,想知道能不能用这个药改善?
女 44 2024-10-31 18:23:59
遗传性口腔溃疡的治疗与生活建议

遗传性口腔溃疡的治疗与生活建议

53岁男性患者,患有遗传性口腔溃疡一年多,症状断断续续出现,曾尝试用药但效果不佳,寻求其他治疗方法。
男 54 2024-10-31 18:23:59
脱发的诊断与治疗

脱发的诊断与治疗

我最近头发掉落严重,担心可能是脱发,父亲和爷爷都有脱发问题,想知道该如何处理。
男 64 2024-10-31 18:23:59
脱发问题的诊断与治疗

脱发问题的诊断与治疗

我最近头发掉得厉害,想知道可能是什么原因?我有高血压和糖尿病,父亲和爷爷都有脱发问题。
男 62 2024-10-31 18:23:59
脱发问题的诊断与治疗

脱发问题的诊断与治疗

我最近头发掉得厉害,想知道可能是什么原因?我父亲和爷爷都有脱发问题,平时比较忙,经常熬夜,饮食也不是很规律。
女 35 2024-10-31 18:23:59
18岁男性脱发,可能有家族遗传史,如何治疗?

18岁男性脱发,可能有家族遗传史,如何治疗?

我18岁,去年开始脱发,越来越明显,可能有家族遗传史,去医院抽血检查过,去年检查的,那时候没啥事。现在发量明显减少,想知道是否正常?
女 8 2024-10-31 18:23:59
地中海贫血的诊断与治疗

地中海贫血的诊断与治疗

我有地中海贫血家族史,最近出现疲劳、头晕等症状,想知道是否需要用药。
女 62 2024-10-31 18:23:59
肥胖的多因素原因及应对策略

肥胖的多因素原因及应对策略

我最近体重增加了很多,不知道是不是生病了?
男 32 2024-10-31 18:23:59
新生儿遗传性足内翻的矫正器使用及注意事项

新生儿遗传性足内翻的矫正器使用及注意事项

宝宝出生就有足内翻,医生诊断为遗传问题,想知道是否可以使用矫正器?
男 12 2024-10-31 18:23:59
*本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅
广告图片 关闭icon
0
0
0
药品使用说明