理解性肌营养不良：症状、诊断与治疗

性肌营养不良是一种遗传性神经肌肉疾病，属于X连锁隐性遗传病。这种疾病主要影响男性，而女性则是携带者。它的发生与肌细胞增强蛋白（dystrophin）的基因突变有关。

该疾病的临床表现通常在3到5岁开始，患者会出现运动发育迟缓、易跌倒、上台阶困难以及鸭步等症状。下肢近端肌群受累最严重，患者在从仰卧位起立时需要先翻身俯卧，以手支撑呈跪位，然后用双手扶胫前、膝部，在躬身姿势下双手沿大腿前方逐步上移，以帮助伸直躯干，达到直立位。

假性肌肥大通常出现在腓肠肌和肩胛带肌群中，晚期则可能出现四肢近端和躯干的严重肌萎缩、关节挛缩、脊柱前弯、腱反射消失、智力低下和肌力减退等症状。诊断主要依据病史和血清肌酸磷酸激酶（CPK）水平的升高，早期确诊可以通过DNA分析或受累肌肉活检来实现。

目前尚无特殊治疗方法，治疗主要包括鼓励适当的活动、配合物理治疗、加强呼吸道护理以预防肺部感染等措施。