假肥大型性肌营养不良:症状、诊断与治疗方法

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假肥大型性肌营养不良是一种由X染色体上的隐性致病基因引起的遗传性疾病。这种疾病主要影响男孩,而女性通常是遗传基因的携带者,并且有明显的家族病史。患者通常在4到5岁之间发病,很少晚于7岁。早期症状包括坐、立和行走能力的延迟,步态不稳,易跌倒和登梯困难。随着时间的推移,胸部、肩部和臀部的肌肉会逐渐萎缩变松变细,而三角肌和腓肠肌等其他肌肉则会增粗变硬、无弹性。这种疾病目前无法治愈,但可以采取一些措施来延缓其进展并预防挛缩。

诊断假肥大型性肌营养不良需要进行一系列检查,包括肌肉活体检查、肌电图和血清肌酸磷酸酶等。虽然没有特殊的治疗药物,但可以通过中医中药、西药、体疗和接种疫苗等方式来改善症状和延缓疾病进展。例如,中医中药可以采用针灸和按摩来改善肌肉萎缩状况;西药可以使用激素延长行走时间,肌松药减轻肌肉强直等;体疗可以鼓励患者适当锻炼,以保持肌肉功能和预防挛缩;接种疫苗可以预防流感和肺炎等并发症。对于严重挛缩的患者,可能需要进行手术治疗。

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