两孩子关节长满疙瘩 医生称基因突变属国内首例

近年来，随着基因检测技术的不断发展，越来越多的罕见病被诊断出来。今天，我们就来介绍一个令人痛心的案例：两兄弟患上了一种罕见的遗传性疾病——家族性高胆固醇血症，他们的基因突变在国内尚属首例。

10岁的小晨晨和不到3岁的弟弟骏骐，身上关节处长满了黄色的疙瘩，这引起了家人的担忧。经过多方求医，最终在北京儿童医院被确诊为家族性高胆固醇血症。这种疾病是由于基因突变导致的，患者体内的胆固醇水平异常升高，导致皮肤和内脏出现黄色瘤。

家族性高胆固醇血症是一种常染色体显性遗传疾病，人群发生比例为1比500。其中，纯合子型家族性高胆固醇血症非常罕见，发生率仅为百万分之一。晨晨和骏骐兄弟俩患的就是纯合子型，这种类型的患者病情更为严重，早期就会出现严重的症状。

目前，对于家族性高胆固醇血症的治疗，西医和中医都没有根治的方法。北京儿童医院专家团队已经尝试用中药治疗，但效果并不明显。目前，医院计划为晨晨和骏骐进行活体肝移植手术，以挽救他们的生命。

然而，手术费用高达100万元，这对来自河南农村的晨晨一家来说无疑是一个巨大的负担。为了筹集手术费用，晨晨的父母已经想尽了各种办法，但他们仍然感到无能为力。

这个案例引起了社会的广泛关注，许多爱心人士纷纷捐款捐物，希望能够帮助晨晨和骏骐度过难关。同时，这也提醒我们，罕见病患者的治疗之路仍然任重道远，需要全社会共同关注和支持。

以下是一些关于罕见病和家族性高胆固醇血症的科普知识：

• 罕见病是指发病率较低、病因不明、治疗困难的疾病。
• 家族性高胆固醇血症是一种常染色体显性遗传疾病，患者体内的胆固醇水平异常升高，导致皮肤和内脏出现黄色瘤。
• 家族性高胆固醇血症的治疗方法包括药物治疗、基因治疗和肝移植手术。
• 罕见病患者面临着巨大的经济压力和心理负担，需要社会各界的关爱和支持。
• 我国政府和社会各界都在积极推动罕见病防治工作，希望能够为罕见病患者提供更多的帮助。