地中海贫血，又称为珠蛋白生成障碍性贫血，是一种由于遗传基因缺陷导致的慢性溶血性疾病。

这种疾病主要是由于珠蛋白肽链的合成出现问题，导致红细胞无法正常发育和功能，从而引起慢性溶血和贫血。

地中海贫血可分为轻型、中型和重型，其临床表现因病情程度而异。轻型患者可能没有明显症状，中型患者可能出现轻度黄染、肝脾肿大等表现，而重型患者则可能出现全身水肿、皮肤苍白、剥脱等症状。

地中海贫血的诊断主要依靠临床表现、家族史和实验室检查。轻型患者一般无需特殊治疗，而重型和中型患者则需要定期补充叶酸、铁剂等，严重者可能需要进行造血干细胞移植等治疗。

地中海贫血的预防主要在于遗传咨询和产前筛查。孕妇若发现地中海贫血相关指标异常，应及时就医，采取相应的预防措施。

地中海贫血的治疗不仅需要药物治疗，还需要心理支持和健康教育，帮助患者更好地应对疾病。

在我国，地中海贫血的防治工作已经取得了显著成效。通过加强宣传教育、推广产前筛查等措施，有效降低了地中海贫血的发病率。