高苯丙氨酸血症新生儿的症状

高苯丙氨酸血症，一种常见的遗传代谢性疾病，主要影响新生儿。这种疾病会导致体内苯丙氨酸积累，进而引发一系列症状。

典型症状主要表现在以下几个方面：

1. 皮肤和头发：新生儿皮肤颜色变浅，头发由黑变黄，这是由于苯丙氨酸代谢异常导致黑色素合成减少所致。

2. 汗液和尿液：随着孩子成长，汗液和尿液会散发出特殊的鼠臭味，这是苯丙氨酸代谢产物导致的。

3. 运动障碍：患儿可能出现反应迟钝、语言不清、癫痫发作等运动障碍症状。

4. 性格异常：患儿可能出现不爱言语、抑郁、自闭、自残、攻击等性格异常。

5. 智力发育：随着年龄增长，患儿智力发育会落后，可能出现小头畸形、癫痫发作等。

此外，患儿还可能出现喂养困难、吞咽困难、口水增多、肌张力减低、眼震颤、反应迟钝等症状。

高苯丙氨酸血症的治疗主要分为两种类型：

1. 苯丙氨酸羟化酶缺乏症：采用低苯丙氨酸奶粉或特殊奶粉治疗，并定期监测血苯丙氨酸浓度。

2. 四氢生物蝶呤缺乏症：采用四氢生物蝶呤及神经递质前质、左旋多巴、5-羟色氨酸联合治疗。

高苯丙氨酸血症是一种可治疗的疾病，但需要家长和医生共同努力，密切监测病情，及时调整治疗方案，以帮助患儿健康成长。