小儿埃莱尔-当洛综合征有什么症状

小儿埃莱尔-当洛综合征，又称皮肤关节弹性过度综合征，是一种罕见的遗传性疾病。该病主要影响幼儿，常在学龄前期出现症状。

一、症状表现

1. 皮肤：患者皮肤弹性过度，皱褶处皮肤可像橡皮一样伸展，放手后可恢复原位，伴有劈啪声。皮肤柔软，外观像天鹅绒，摸起来像湿羊皮。皮肤和血管脆弱，易发生瘀斑、皮下血肿，甚至大出血。

2. 关节：关节松弛，过度伸展，易摔跤、脱臼，脊柱后侧凸，四肢关节伸屈幅度加大。严重者可累及肩、肘、髋、膝等四肢大关节，影响步态或造成关节脱臼，脊柱也可累及形成后侧凸，畸形足亦有报告。

3. 内脏：常有消化道反复出血。静脉曲张及动脉瘤或静脉瘘，大动脉破裂可致死亡。由于体内结缔组织软弱无力，常并发脐疝、腹股沟疝、膈疝及膈膨升。有时合并心脏畸形如二尖瓣脱垂、主动脉弓异常、双瓣型主动脉瓣、肺动脉狭窄、房室间隔缺损、法洛四联症等。

4. 面部：面部特征性外貌：额部宽大，眼距较宽，鼻梁宽平，内眦皮赘，老年患者眼四周皮肤丰满而多皱纹。眼底常有血肿形成，巩膜呈蓝色，眼底有血管纹，严重者有视网膜剥离而致失明。

5. 身材矮小：患者身材矮小，有特征性面容，如眼眶宽、鼻背扁平、凸颌、垂耳、眼内眦赘皮。部分患儿可伴发成骨不全、弹力纤维假黄瘤和Marfan综合征。

二、分型

根据症状和遗传方式，可将本病征分为11个类型，包括皮肤、关节症状显著的重型、轻型、以关节伸展过度为主的类型、以血管损害为主的类型、以眼部症状表现突出的类型、以关节松弛为主的类型、以进行性普遍性牙周炎为主的类型、以智力低下为主的类型、以血小板功能障碍为主的类型、以关节松弛为主的类型等。

三、诊断

根据皮肤弹性增加、关节活动过度、皮肤和血管脆性增加、外伤后出现假性肿瘤等四大主要特征可予以诊断。