小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征如何做诊断鉴别

小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征是一种罕见的遗传性疾病，诊断和鉴别诊断对其治疗和预后至关重要。

一、诊断鉴别

1. 视网膜色素变性：通过眼底检查发现视网膜色素变性是诊断本病的核心。

2. 肥胖：通过体重指数（BMI）评估儿童的肥胖程度。

3. 多指：通过体检或影像学检查发现多指畸形。

4. 遗传学检查：通过基因检测确定是否存在相关基因突变。

二、鉴别诊断

1. 与其他综合征伴发的视网膜色素变性鉴别：

- Usher 氏综合征：具有视网膜色素变性和神经性耳聋，伴有前庭功能紊乱。

- Hallgren 氏综合征：具有视网膜色素变性和耳聋，伴有前庭小脑性共济失调。

- Cockayne 氏综合征：具有侏儒、智能低下、皮肤对阳光敏感等全身表现，伴有视网膜色素变性。

- Leber 先天性黑朦病：具有眼震、远视、眼底色素改变等表现。

- 由粘多糖代谢障碍引起的 Scheie 综合症、Hunter 综合症、Sanfilippo 综合症等：具有视网膜色素变性、智力障碍等表现。

2. 与其他疾病鉴别：

- 糖尿病：通过血糖检测、尿糖检测等检查排除糖尿病。

- 甲状腺功能异常：通过甲状腺功能检测排除甲状腺功能异常。

- 肥胖相关疾病：通过相关检查排除肥胖相关疾病。