年轻人猝死的基因学分析

近年来，随着手机和网络的普及，年轻人猝死的案例层出不穷，甚至有些患者年仅20岁。目前，医学界对于猝死的病因尚无明确的解释，但普遍认为恶性心律失常是导致猝死的最常见原因，即心源性猝死。本文将结合国外一项针对年轻人猝死的尸检研究，从基因层面探讨猝死的成因。

该研究由美国进行，纳入了多个种族的猝死患者，数据具有较高的参考价值和可信度。研究发现，在40岁前猝死的患者中，有10%~25%存在影响心律和心脏功能的致病或可能致病基因变异。

研究纳入了2015年5月至2019年3月间死亡的103名患者，年龄在1岁到45岁之间。排除患有潜在致命性心脏病、心外死因以及药物或毒素中毒的病例后，最终纳入了103例猝死患者进行分析。

研究发现，死亡患者的平均年龄为23.7岁，其中33例（32%）的患者年龄在18岁以下。大多数死者为男性，死亡时的活动包括睡眠、休息、剧烈活动、轻微活动等。

研究共收集了118个与遗传性心肌病和心律失常有关的基因，发现其中13名（12.6%）患者存在致病/可能致病基因变异。这些变异均匀分布于各个年龄段，且所有变异均经Sanger测序确认，并由独立临床遗传学实验室根据ACMG标准判定为致病/可能致病。

研究发现，猝死患者的后代存在更高的致病/可能致病基因变异体负担和不确定意义的选择变异体。此外，研究还发现了一些罕见变异体，可能与猝死有关。

总之，这项研究揭示了基因变异与猝死之间的关联，为预防和治疗猝死提供了新的思路。