地中海贫血预后和并发症
珠蛋白生成障碍性贫血可能有哪些并发症?
多种珠蛋白生成障碍性贫血并发症是由铁过载引起,其原因是无效红细胞生成促进了过度的铁吸收,而长期输血可使其进一步加剧。
心肺并发症
重型、中间型珠蛋白生成障碍性贫血患者有发生多种心肺并发症的风险,包括心力衰竭、心包炎、心律失常和肺高压。这些并发症可能由低氧血症、贫血、糖尿病
血管疾病和铁过载共同造成。
肝功能受损
铁过载可以导致肝功能受损,如果不治疗最终会发生肝硬化。
内分泌并发症
重型、中间型珠蛋白生成障碍性贫血导致多种内分泌并发症的风险增加,包括糖尿病、性腺功能障碍伴青春期延迟和不孕不育,以及甲状腺功能障碍。骨骼并发症
中间型、重型珠蛋白生成障碍性贫血的主要骨骼并发症与髓外造血和骨髓红系增生有关。这可导致骨质减少/骨质疏松
、过早肢体缩短、骨骼成熟延迟以及面部和其他骨骼结构改变,从而导致容貌和牙齿异常以及病理性骨折。
深静脉血栓
重型、中间型珠蛋白生成障碍性贫血患者的深静脉血栓风险增加,脾切除可进一步增加这种风险。
珠蛋白生成障碍性贫血患儿需要多休息,饮食富有营养,定期复查随诊。
珠蛋白生成障碍性贫血患者日常生活管理要注意什么?
预防感染,均衡饮食,注重营养,多休息。年龄较大的儿童,可喝茶从而减少铁的吸收。适当补充叶酸,预防巨幼红细胞性贫血。
预防骨质疏松:鼓励中到高强度的体力活动;
避免吸烟;
摄入足够的钙、锌和维生素D;
珠蛋白生成障碍性贫血导致
糖尿病
风险增高,应注意糖尿病的早诊早治。
珠蛋白生成障碍性贫血病情需要日常监测哪些指标?
定期复查
血常规
、
铁蛋白
、生长发育及骨发育、
视力听力
珠蛋白生成障碍性贫血有哪些特殊注意事项?
氧化性药物(如
乙酰水杨酸
等)加重
贫血
,珠蛋白生成障碍性贫血患者要避免服用。
珠蛋白生成障碍性贫血怎么预防?
遗传咨询
夫妻双方在结婚前,应到妇幼保健院等机构进行婚前咨询。
产前检查
孕早期(孕 11~13周+6 天)用绒毛
穿刺
进行珠蛋白生成障碍性贫血的基因检测。孕中期(孕 15~22 周)行羊膜腔穿刺,>22周者可抽取胎血,行基因和血液学诊断。旨在减少患儿的出生。
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