矮小症的诊断

矮小症诊断：矮小症（short tature SS） 是一种常见病，指在相似的生活环境下，同种族、同性别以及同年龄的个体身高低于正常人群平均身高 2 个标准差者（-2SD），或低于第三百分位数（-1.88SD）者。矮小症与遗传，环境因素，精神心理因素，营养，宫内发育迟缓，下丘脑-垂体-胰岛素样生长因子生长轴功能障碍，全身性慢性疾病及内分泌激素等关系密切。

非内分泌性：特发性矮小症，体质性青春期发育延迟，先天性卵巢发育不全综合征，软骨发育不全，宫内发育迟缓，家族性矮小。内分泌有：假性甲状旁腺功能减低(PHP），维生素 D 代谢障碍，肾上腺皮质增生（CAH），Williams 综合征（WILLIAMS Syndrone）等

GHD

诊断依据:

• 身高落后于同年龄、同性别正常健康儿童身高的第 3 百分位数或 2 个标准差以下;
• 年生长速率＜ 7 cm /年( 3 岁以下) ; ＜ 5 cm /年 ( 3 岁至青春期前) ; ＜ 6 cm /年( 青春期);
• 匀称性矮小、面容幼稚;
• 智力发育正常;
• 骨龄落后于实际年龄;
• 2 项生长激素( growth hormone，GH ) 药物激发试验 GH 峰值均＜ 10 μg /L;
• 血清胰岛素样生长因子 1 ( insulin-like growth factor 1，IGF-1 ) 水平低于正常

1. 匀称性身材矮小，身高落后于同年龄、同性别正常健康儿童生长曲线第 3 百分位数以下者（或低于平均数减两个标准差）

2. 生长缓慢，生长速率＜5cm/年

3. 骨龄落后于实际年龄 2 岁或者 2 岁以上。

4. 两种药物激发试验结果均示 GH 峰值低于（小于 10ug/L）

5. 智能正常。

6. 排除其他影响生长的疾病。（9 版教科书）

一般认为 GH 峰值＜10ug/L 即为分泌功能不正常。GH 峰值＜5ug/L，为 GH 完全缺乏。GH 峰值在 5-10ug/L，为 GH 部分缺乏。