矮小症的诊断

矮小症诊断:矮小症(short tature SS) 是一种常见病,指在相似的生活环境下,同种族、同性别以及同年龄的个体身高低于正常人群平均身高 2 个标准差者(-2SD),或低于第三百分位数(-1.88SD)者。矮小症与遗传,环境因素,精神心理因素,营养,宫内发育迟缓,下丘脑-垂体-胰岛素样生长因子生长轴功能障碍,全身性慢性疾病及内分泌激素等关系密切。

非内分泌性:特发性矮小症,体质性青春期发育延迟,先天性卵巢发育不全综合征,软骨发育不全,宫内发育迟缓,家族性矮小。内分泌有:假性甲状旁腺功能减低(PHP),维生素 D 代谢障碍,肾上腺皮质增生(CAH),Williams 综合征(WILLIAMS Syndrone)等

GHD

诊断依据:

  • 身高落后于同年龄、同性别正常健康儿童身高的第 3 百分位数或 2 个标准差以下;
  • 年生长速率< 7 cm /年( 3 岁以下) ; < 5 cm /年 ( 3 岁至青春期前) ; < 6 cm /年( 青春期);
  • 匀称性矮小、面容幼稚;
  • 智力发育正常;
  • 骨龄落后于实际年龄;
  • 2 项生长激素( growth hormone,GH ) 药物激发试验 GH 峰值均< 10 μg /L;
  • 血清胰岛素样生长因子 1 ( insulin-like growth factor 1,IGF-1 ) 水平低于正常

1. 匀称性身材矮小,身高落后于同年龄、同性别正常健康儿童生长曲线第 3 百分位数以下者(或低于平均数减两个标准差)

2. 生长缓慢,生长速率<5cm/年

3. 骨龄落后于实际年龄 2 岁或者 2 岁以上。

4. 两种药物激发试验结果均示 GH 峰值低于(小于 10ug/L)

5. 智能正常。

6. 排除其他影响生长的疾病。(9 版教科书)

一般认为 GH 峰值<10ug/L 即为分泌功能不正常。GH 峰值<5ug/L,为 GH 完全缺乏。GH 峰值在 5-10ug/L,为 GH 部分缺乏。

参考来源查看来源
[1] 中国疾病预防控制中心
[2] 中华医学知识库
[3] 世界卫生组织
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史春晖·主治医师
史春晖主治医师可处方
宜兴市中医医院中医儿科
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