胎儿超声之脉络丛囊肿
脉络丛囊肿:脉络丛囊肿在胎儿头颅的轴面可见,位于侧脑室,可为单发或多发,单侧或双侧,表现为脉络丛内的局限性无回声区。如果仅存在脉络丛囊肿 1 项软指标,并不能提示染色体异常的风险增高。当超声检查发现合并其他结构异常时,胎儿 18-三体的风险增高,但 21-三体的风险并不增高。正常妊娠中 1%-2.5%的胎儿可出现脉络丛囊肿。
Chitty 等的大规模多中心研究:随机选取 1600 例孕妇,其中 658 例胎儿存在脉络丛囊肿,其染色体异常(主要为 18-三体)的风险为对照组的 1.5 倍。
Comstock 研究:显示,49435 例妊娠 16~25 周的孕妇行超声检查,发现胎儿脉络丛囊肿 1209 例(2.3%),其中 1060 例仅有脉络丛囊肿而不合并其他结构异常;最终确诊 50 例 18-三体胎儿,其中一半存在脉络丛囊肿。该研究认为,发现胎儿脉络丛囊肿后,需要仔细检查胎儿其他结构,尤其是双手,以发现有无重叠指和紧握拳,辅助除外 18-三体。如果胎儿不合并其他结构异常,则 18-三体的风险不会增高;如果伴随其他结构异常,建议行羊膜腔穿刺染色体核型分析。
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