原发性辅酶Q10缺乏症：一种可治的遗传性共济失调
张麟伟
【摘要】 目的 探讨常染色体隐性遗传的原发性辅酶Q10缺乏症4型一家系患者的临床特征、相关辅助检查结果及致病基因ADCK3的突变特点。方法 应用全外显子组测序技术对中日友好医院神经科2008-2018年收集的已排除Friedreich共济失调及其他致病因素的拟诊常染色体隐性遗传共济失调家系先证者进行全外显子基因检测，结合Sanger测序对先证者及家系成员进行致病突变验证，并详细分析患者的临床表型及相关的辅助检查。结果 我们发现的这例原发性辅酶Q10缺乏症4型患者为青年男性，父母非近亲结婚，临床表现为消瘦、自幼运动不耐受，缓慢进行性走路不稳，说话声音改变，并有饮水易呛咳，头部及躯干不自主震颤，性功能障碍、长期便秘。查体：胸段脊柱侧弯，余内科查体大致正常。神清、构音障碍，四肢肌力、肌张力均正常，双侧深浅感觉正常，双侧指鼻及跟膝胫试验欠稳准，弓形足（-），Romberg征（-），宽基底步态，串联步态不能。共济失调评估量表（SARA）评分14分 (步态3.0, 姿势3.0, 坐0, 言语1.0, 手指追踪1.0, 指鼻试验2.0, 快速轮替运动2.0, 跟膝胫试验2.0)。辅助检查发现患者血乳酸水平升高6.9mmol/L(正常:0.5-1.6mmol/L)，脑MRI平扫显示小脑半球明显萎缩，全脊柱X线显示脊柱向左侧凸。股四头肌活检MGT染色发现破碎红纤维、SDH染色可见阴性肌纤维。基因检测在ADCK3基因中发现了复合杂合突变：移码突变 1844 _1845insG, p.616fs（已报道）及错义突变907 G> A, p.Arg301Gln（未报道，Polyphen2, SIFT, MutationTaster等软件预测为致病突变）。经一代测序及家系验证复合杂合突变分别来自于患者的父母，患者的兄弟姐妹均携带其中一个突变，均无症状。患者经口服补充辅酶Q10 30mg tid后，自觉症状明显改善，半年后复诊SARA评分降至8分 (步态1.0, 姿势2.0, 坐0, 言语1.0, 手指追踪1.0, 指鼻试验1.0, 快速轮替运动1.0, 跟膝胫试验1.0)，停用辅酶Q10后症状迅速恶化，以至患者对该药形成依赖。结论 ADCK3基因突变导致的原发性辅酶Q10 缺乏症4型，表现为小脑性共济失调，并可伴有明显的运动不耐受、震颤以及轻度自主神经症状等表现，大剂量补充辅酶Q10症状常可有戏剧性的缓解。原发性辅酶Q10缺乏症在中国人群尚未有报道，作为遗传性共济失调疾病中极少的具有可治性疾病代表，值得我们进一步关注，高通量测序技术有助于快速诊断该病，并进一步扩展基因型与表型的相关性。
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