眼肌型营养不良
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史春晖
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眼肌型肌营养不良，本病是常染色体显性遗传，临床罕见。女多于男，偶见儿童。首发症状常见眼睑下垂，多为双侧，缓慢进展。一侧受累可有复视。数年后累计全部眼外肌，出现眼球固定。亦患者累计眼轮匝肌，额肌，颈肌及肩甲带肌等。无肌体肌肉萎缩及腱反射消失。病情缓慢进展，或本病期间停止进展。
其他少见类型
先天性肌营养不良（CMD）系常染色体隐性遗传病，多基因致病。患儿生后或生后几个月内即可起病，肌肉活检提示肌肉组织呈萎缩性改变。CK 轻度升高或正常。小婴儿表现为四肢软弱无力甚至关节挛缩，病情相对稳定或缓慢进展，患儿可有心脏，呼吸肌和球肌的受累。MD 可分为两大类，没有中枢神经受累或有中枢神经受累。有中枢受累的患儿可表现为智力正常或轻度低下，头颅核磁共振检查提示颅内白质广泛受累。
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