唐氏筛查高风险,怎么办?

唐筛的结果不是很准,只是一个大概率,如果宝妈收到唐筛结果是“高风险”也不必过于紧张,唐筛的准确率只有 70%,但是也不可听之任之,觉得万一自己就是那 30%,这种侥幸心理不应该有的。

通常来讲唐筛就和字面意思一样,主要是“筛”,为了防止出现漏网之鱼,让父母重视起来,只要医生觉得你有需要进一步检查的必要,都会把你划到高风险里去,这是为了宝宝健康负责,因此很多孕妈即使唐筛高风险,最终也不会有什么大问题,但也正因如此才能促使孕妇接受更精准的检查。

在收到高风险结果后,有两个选择。一是无创 DNA,一是羊水穿刺。

1.无创 DNA

无创 DNA 是抽取孕妇外周血,简单易操作,容易发生胎儿染色体疾病的高龄产妇医生会建议跳过唐筛直接做无创。无创优点是痛苦小,出结果快,大概 7 天就能得到结果。

如果有问题的话医院同样也是直接打电话联系。如果没有问题,半个月后能拿到纸质结果。

缺点是虽然准确率比唐筛精准,但也只有 99%,主要只对 13,18,21 号这三对主要的染色体进行检查,其他染色体出现异常的话虽然会有提示,但具体检测不出来。如果做无创 DNA 也显示高风险,则要再受一遍罪去做羊水穿刺。

2.羊水穿刺

羊水穿刺听起来就很疼,据闺蜜说,打羊穿的针头很粗。如果你之前有接触高危化学品的经历,或是父母家族里有染色体疾病的遗传史,连唐筛都不用做,直接上羊水穿刺吧。这是把针头直接伸入胎盘里抽取羊水进行分析,过程很痛苦,但是结果能做到 100%准确。

有些孕妇在唐筛高风险后会直接选择羊穿,但要注意,羊水穿刺是要孕 18 周以后才能做,结果出来的也比较慢,等待的过程十分漫长,大概需要一个月,不过也可以加钱提速,具体可以咨询当地医院。

需要注意的是,如果你不是我之前提到的有高风险的人群,不要直接上来就做羊穿,因为它有一个千分之一的流产概率,如果你胎不稳,或是有羊穿手术禁忌症,都不能做羊穿,去选择无创就好了。

总的来说,在收到唐筛短信提示是高风险后,首先排查自己之前有无接触致畸风险高的化学物品的经历,家族近亲有无 DNA 方面遗传病史,之前有无怀过染色体异常的胎儿,如果都没有,做无创就足够了。

毕竟羊水穿刺虽然准确,但是又贵又痛苦,还有导致流产的风险,好多孕妈妈肚子里的孩子是千辛万苦才怀上的,就不要徒增流产风险了。等无创结果不乐观,再安排羊穿也来得及。

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张贵·主治医师
张贵主治医师三甲可处方
九江市妇幼保健院产科
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