扩张型心肌病（三）

概念：扩张型心肌病，是一类以左心室或双心室扩大伴收缩功能障碍的心肌病。该病较为常见，我国发病率为(13~84 )/10 万。病因多样，约半数病因不详。临床表现为心脏扩大、心力衰竭、心律失常、血栓栓塞及猝死。本病预后差，确诊后 5 年生存率约 50%,10 年生存率约 25% 。病因如下。

（一）中毒、内分泌和代谢异常：嗜酒是我国扩张型心肌病的常见病因。化疗药物和某些心肌毒性药物和化学品，如多柔比星等蒽环类抗癌药物、锂制剂、依米丁。某些维生素和微量元素如硒的缺乏(克山病，为我国特有的地方性疾病）也能导致扩张型心肌病。嗜铬细胞瘤、甲状腺疾病等内分泌疾病也是扩张型心肌病的常见病因。

（二）遗传：25%~50%的扩张型心肌病病例有基因突变或家族遗传背景，遗传方式主要为常染色体显性遗传，X 染色体连锁隐性遗传及线粒体遗传较为少见。目前已发现超过 60 个基因的相关突变与家族遗传性或散发的扩张型心肌病有关。有的为常染色体显性遗传,有的为 X 连锁遗传，这些致病基因编码多种蛋白，包括心肌细胞肌节蛋白、肌纤维膜蛋白、细胞骨架蛋白，闰盘蛋白、核蛋白、线粒体蛋白及多种离子通道