肝豆状核变性,一定不要忽视

在灯光的照耀下,一个面黄肌瘦的孩子看起来如同一个小金人,事实上,他皮肤巩膜的颜色让人毛骨悚然,但有些许的心疼,他,到底是怎么了?

他精神萎靡,表情痛苦,说实话,还能活多久,医生心里也是未知数。

但是在谈话的时候,却是下了病危通知书的。

一个男人和一个女人哭着问医生,就没有别的办法了吗?

医生并没有给他们准确的答复,只是说,我们会尽力的。

12岁之前,平安无事,12岁以后,病入膏肓,究竟是什么疾病,如此凶险?

医生说,很不幸,12岁的小毛被确诊为肝豆状核变性,很多家长对这种疾病,都会感到陌生,医学上,肝豆状核变性又称Wilson病,是一种常染色体隐性遗传性疾病,因P型ATP7B基因异常,导致铜在体内蓄积,虽然从出生开始到发病前可以有很长一段时间的无症状期,但随着体内铜含量的逐渐增加,5-12岁之后儿童就会发病。

因为肝脏是进行铜代谢的主要器官,所以一旦大量的铜蓄积,就会直接损害肝脏,轻者会出现慢性活动性肝炎,重者则有可能出现肝硬化,急性或亚急性肝炎,甚至是爆发型肝炎。

也有一些患者出现神经系统的症状,比如程度不等的锥体外系症状,如腱反射亢进,肌张力改变,精细动作困难,肢体震颤,面无表情,构音及书写困难等等。

因为属于基因突变所致疾病,所以到目前为止,尚没有一种特效的治疗方法,为了对抗铜沉积,患者往往需要终身服药。

遗憾的是,因为发现不及时,送到医院的时候,小毛已经出现了严重的爆发型肝炎,医生将其收进重症监护室,给予及全力抢救,但遗憾的是,抢救了十天,用了将近十万,小毛的病情却越来越差,甚至出现了腹腔积液消化道出血等不良并发症。

最终,小毛的父母含泪签字放弃抢救,12岁,生命就此枯萎,怎能不让人扼腕叹息。

千万不要忽视肝豆状核变性,越早发现治疗效果越好,一般判断有无此病,最简单的方法就是到医院抽血检查血清铜蓝蛋白,正常儿童体内铜蓝蛋白打的含量是200-400mg/L,如果低于200mg/L,则要警惕此病。

肝豆状核变性的孩子,在角膜边缘可以出现棕黄色的色素环,呈环状,因此也被称为K-F环,这是此病的典型表现,更不能忽视。

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丁彬彬·副主任医师
丁彬彬副主任医师三甲可处方
株洲市中心医院消化内科
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擅长:胃肠肿瘤,食管癌,消化性溃疡,慢性胃炎,胃肠息肉,胃食管反流,炎症性肠病,肠炎,肠结核,痔疮,肝功能异常,肝硬化,乙肝,消化道出血,肠梗阻,胆囊结石,胆囊息肉,胆总管结石。
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