作者 | 王素娜
文章首发于 | 感染科王素娜微博
经常有人体检发现胆红素升高,会觉得困惑,别的检查都正常,为什么胆红素会升高呢?需要治疗吗?
答案是:无需治疗。
这是怎么了?
这其实是一种叫做Gilbert综合征的情况。
为什么叫Gilbert综合征呢?按照综合征起名的一般规律,这一定是一个叫做Gilbert的人首先报道的。
Gilbert综合征是UGT1A1基因突变引起的一种常染色体隐性遗传病,基因突变造成肝脏内胆红素尿苷葡萄糖醛酸转移酶(胆红素-UGT)活性下降,大约只有正常值的30%,不能正常的处理胆红素,从而引起胆红素升高。
这种情况在人群中很常见,总的患病率约4-16%,男性多于女性。
Gilbert综合征临床上表现为间断的轻度的总胆红素升高,以间接胆红素升高为主。
总胆红素常低于3mg/dl(51.3μmol/L)。在胆红素生成增加的情况下,总胆红素也可能更高,但通常低于6mg/dL(102.6)。
黄疸发作的诱因包括:禁食,发热,溶血,重体力劳动,应激,月经等。比如,每日总热量摄入低于400Kcal(体重正常的成年女性一天推荐的进食量是1800Kcal)会导致总胆红素在48小时内升高2-3倍。
如何确诊?
那么,怎么诊断Gilbert综合征呢?它主要是排除性诊断,需要排除溶血性黄疸,肝细胞性黄疸等情况。临床诊断主要依据是:
一,反复检查发现以非结合胆红素升高为主的高胆红素血症;
二,血常规,血涂片和网织红细胞计数正常;
三,谷丙转氨酶和碱性磷酸酶正常。
现在还可以进行基因检测,查UGT1A1基因也可明确诊断。但一般没有必要,因为Gilbert综合征通常并不会引起严重后果,不需要治疗,也不会影响寿命。
有什么坏处?
胆红素-UGT也参与一些药物的葡萄糖醛酸化,所以Gilbert综合征的患者应用某些药物时毒性反应增加,比如抗肿瘤药伊立替康。
另一些药物可能会诱发Gilbert综合征的黄疸。比如治疗艾滋病的药阿扎那韦,阿扎那韦可以抑制胆红素-UGT活性,引起高胆红素血症。
什么?生病还有好处?
也有好消息,胆红素水平轻度升高可能是有益的,因为胆红素有抗氧化的作用。Gilbert综合征患者动脉粥样硬化性心脏病,子宫内膜癌和霍奇金淋巴瘤的发病率较低。
所以呢,体检发现仅仅总胆红素轻度升高,别的检查没有问题,就不要担心了。那是因为空腹体检,饥饿诱发了高胆红素血症呀!美美的吃一顿就好了!
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